核糖体 RNA 2；RNR2

HGNC 批准基因符号：RNR2

细胞遗传学定位：14p12 基因组坐标（GRCh38）：14:3,600,001-8,000,000

▼ 正文

通过原位退火方法，可以证明编码核糖体RNA的DNA存在于每个卫星细胞的p12区域中。13、14、15、21和22。由于5.8S RNA基因是rDNA重复单元的一部分，因此预计它们占据与18S和28S基因相同的染色体位点。Henderson 等人（1979）证明了这一点。Cory and Adams（1977）提出了这个DNA复合体中基因的排列方式。核糖体基因在人类基因组中存在 150 至 300 个拷贝。在核糖体 RNA 基因启动子处，RNA 聚合酶 I 的转录起始允许合成 45S rRNA 前体分子，该分子充当 18S、5.8S 和 28S 核糖体 RNA 成分的分子前体。给定的近端着丝粒染色体上的基因数量在群体中有所不同，并且在个体中，不同近端着丝粒上的基因数量也是可变的。非同源染色体上的基因彼此之间的相似性远比预期的相似，如果在祖先复制事件之后，不同染色体上的基因孤立进化的话。通过对人类基因组DNA的限制性内切酶分析，已经揭示了人类rDNA的三种多态性（例如，参见Schmickel等人，1980）。Krystal等人（1981）通过研究小鼠-人类杂交细胞，获得了与5对近端着丝粒细胞多态性总体均匀分布一致的结果。不同的核仁组织体可以含有相同的变异体，这表明非同源染色体上核糖体基因簇之间发生了遗传交换。（根据HGM9的建议，13、14、15、21和22上的rRNA基因被符号为RNR1，分别为RNR2（180451）、RNR3（180452）、RNR4（180453）和RNR5（180454）；每个都有一个 18S 和一个 28S 子类，分别用符号 A 和 B 表示。因此，RNR4B 象征着染色体 21 上 28S 类 rRNA 的基因。）Worton 等人（1988）提出了支持通过染色体间重组实现核糖体 RNA 基因协同进化模型的证据。

Huschenbett et al.（1995）描述了人类rRNA基因拷贝在YAC116中的定位，YAC116是包含脊髓性肌萎缩症（SMA；SMA）的YAC重叠群。253300）候选基因。rRNA 基因通常以头尾相连的方式组织为串联重复簇的多个拷贝。每个 rDNA 重复单元包含一个 13 kb 的转录部分和一个大约 31 kb 的非转录间隔区。来自 13-kb 转录单位的 45S pre-rRNA 转录物充当 18S、5.8S 和 28S rRNA 分子的共同前体。在人类中，每个单倍体基因组有 150 至 300 个核糖体基因拷贝。Huschenbett et al.（1995）通过脉冲场印迹杂交将 rRNA 基因的多个拷贝定位在 SMA 区域的 YAC 重叠群内。Huschenbett等人（1995）指出，在他们的报告之前，人类的rRNA基因簇已被定位到近端着丝粒染色体13、14、15、21和22的短臂上。