牙龈纤维瘤病，5; GINGF5

GGF5
牙龈纤维瘤病，遗传性，5; HGF5

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙龈纤维瘤病-5（GINGF5）是由染色体4q12上的REST基因（600571）杂合突变引起的。

▼ 说明

牙龈纤维瘤病-5是一种常染色体显性遗传的良性过度生长性疾病，其特征是角化牙龈组织缓慢进行性纤维性增大。受影响的个体可能有牙缝、牙齿错位和乳牙长时间保留。发病于第一个十年。手术切除治疗后通常会出现牙龈组织的再生（Pehlivan et al., 2009 总结）。

▼ 临床特征

Pehlivan等（2009）报道了一个土耳其3代大家庭，其中6人患有严重的牙龈增生，累及下颌和上颌牙弓，发病年龄在3岁左右。角化牙龈组织覆盖了至少三分之一的临床牙冠。Bayram等（2017）报告了来自3个无亲属关系的土耳其家庭的11名牙龈纤维瘤病患者，其中包括Pehlivan等（2009）报告的家庭。患者年龄从9岁到48岁不等，在儿童期（3岁到8岁）就出现牙龈过度生长。三名患者患有胸廓畸形，其中一名女孩还患有身材矮小、食管裂孔疝和反复上呼吸道感染。一名男孩患有骨质疏松症和骨髓炎，但他患有牙龈纤维瘤的兄弟没有这些额外特征。

▼ 遗传

Bayram et al.（2017）报道的GINGF5在家系中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Bayram等人（2017）在来自3个不相关的土耳其家族的11名GINGF5患者中，鉴定出REST基因中的3种不同的杂合截短突变（600571.0004-600571.0006）。这些突变是通过外显子组测序发现并通过桑格测序证实的，与2个家族的疾病分开；第三个家庭的先证者的突变是从头发生的。其中一个家庭的一位轻度受影响的父亲患有这种突变。所有突变都发生在基因的最后一个外显子中，这可能导致逃脱无义介导的 mRNA 衰变，这表明等位基因可能通过显性失活或功能获得效应发挥作用。Bayram et al.（2017）指出，研究表明该疾病是由于细胞外基质成分，特别是I型胶原蛋白过度积累所致，这可能是由于TGF-β（TGFB1；TGFB1；190180）和IL6（147620）。突变的转录本可能会降低REST对胶原蛋白合成途径的抑制功能，导致牙龈中胶原蛋白的积累。然而，尚未进行 REST 变体的功能研究和患者细胞的研究。