裂解刺激因子,3-PRIME PRE-RNA,子单元 2,64-KD,TAU 变体;CSTF2T

CSTF2,TAU 变体
CSTF64,TAU 变体
TAU-CSTF64
起亚0689

HGNC 批准的基因符号:CSTF2T

细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:51,695,486-51,699,595(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人(1998)通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 CSTF2T,并将其命名为 KIAA0689。RT-PCR 分析在所有检查的组织中检测到中等表达。

Dass等人(2002)利用睾丸Cstr2t的RNA结合域作为诱饵,从睾丸cDNA文库中克隆了人类CSTF2T。推导的 616 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 64.4 kD。它具有 N 端 RNA 结合结构域、9 个 MEARA/G 重复序列和高度保守的 C 端结构域。人CSTF2T与小鼠Cstf2t有89.8%的氨基酸同一性,后者含有630个氨基酸,有8个MEARA/G重复。人CSTF2T与CSTF2(300907)氨基酸一致性为74.9%。

▼ 基因功能

Dass et al.(2001)证实了小鼠Cstf2t的RNA结合域与RNA结合。

▼ 基因结构

Dass et al.(2002)确定CSTF2T基因是无内含子的。

▼ 测绘

通过人/小鼠杂交细胞系的PCR和辐射杂交分析,Dass等人(2002)将CSTF2T基因定位到染色体10q22-q23。

Dass et al.(2001)将小鼠Cstf2t基因定位到染色体19。

▼ 动物模型

Dass et al.(2007)发现Cstf2t -/- 小鼠以预期的孟德尔频率出生,没有表现出明显的异常。然而,Cstf2t -/- 男性不育并表现出异常的精子发生,导致男性不育,类似于少弱精子症。Cstft +/- 雄性和 Cstft -/- 雌性均具有生育能力。微阵列分析显示野生型和Cstf2t -/- 小鼠在产后17天睾丸mRNA表达没有差异,但在产后22和25天有显着差异。产后22天的差异代表编码参与基本细胞功能的蛋白质的mRNA,而产后25天的差异代表编码参与精子发生功能的蛋白质的mRNA,从而解释了不育表型。

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