EHLERS-DANLOS 综合征，牙周型，2；EDSPD2

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型（EDSPD2）是由染色体12p13上的C1S基因（120580）杂合突变引起的。

EDSPD的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见EDSPD1（130080）。

▼ 临床特征

Kapferer-Seebacher 等人（2016）研究了 2 个患有 Ehlers-Danlos 综合征和牙周炎的家庭。第一个家庭（16户）中，45岁女性先证者皮肤弹性较弱，易瘀伤，皮肤脆弱，胫前变色，早发性牙周炎导致青少年时期牙齿脱落。她的父亲、1 个姐妹和 1 个兄弟以及 2 个儿子也有类似的表型。先证者和她受影响的姐妹的其他特征包括明显的脊柱骨关节炎、手指和腿部皮肤脆弱、肠易激症状以及不发烧的流感样症状。三名受影响的人被诊断患有癌症，包括肾母细胞瘤。在第二个家庭（17号家庭）中，先证者是一名75岁男性，具有牙周EDS特征，包括皮肤薄、脆弱、弹性超强、容易瘀伤、萎缩性疤痕、胫前变色和脊柱侧凸。他在 20 多岁时患上牙周炎，到 60 岁时已经失去了 20 颗牙齿。9 名受影响的亲属中有 8 人也患有早发性牙周炎、牙龈退缩、牙齿过早脱落和胫骨前变色。此外，4 名受影响的亲属患有癌症，包括子宫癌、乳腺癌、结肠癌以及肺部淋巴细胞淋巴瘤。