动力蛋白、基因丝、重链7；DNAH7

KIAA0944

HGNC 批准的基因符号：DNAH7

细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,737,703-196,068,837（来自 NCBI）

▼ 说明

DNAH7是纤毛轴丝内动力蛋白臂的一个组成部分（Zhang et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1999）克隆了部分 DNAH7 cDNA，他们将其命名为 KIAA0944。RT-PCR ELISA 检测到脊髓、睾丸、卵巢、肾、肺和胎儿脑中中等表达。在成人大脑中表达较低，在心脏、肝脏、骨骼肌、胰腺、脾脏和胎儿肝脏中检测到很少或没有表达。在特定的成人大脑区域中，在尾状核和丘脑底核中检测到低表达，而所有其他区域几乎没有表达。

张等人（2002）通过对培养的人支气管上皮细胞纯化的DNAH7进行测序，然后进行数据库分析和PCR，获得了全长DNAH7 cDNA。推导的 4,025 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 461.2 kD。DNAH7 包含 4 个中央 P 环，后面是 2 个卷曲螺旋结构域和 2 个假定的 ATP 结合位点。蛋白质印迹分析表明，人支气管上皮细胞从基底样细胞分化为粘液纤毛上皮，并伴随着纤毛的发育，DNAH7 表达被诱导。免疫组织化学分析显示纤毛有强烈的 DNAH7 染色。

▼ 基因功能

通过Western blot和免疫组化分析，Zhang et al.（2002）发现，原发性纤毛运动障碍患者的支气管上皮细胞（见244400）的细胞质中表达DNAH7，与正常人的细胞相似，但不并入纤毛。

▼ 测绘

Nagase等（1999）通过辐射杂交分析将DNAH7基因定位到染色体2。Pazour等（2006）通过基因组序列分析将DNAH7基因定位到染色体2q33.1。