磷酸酚丙酮酸羧激酶缺乏症，线粒体; PCKDM

PCKDM PCK2 缺陷
PEPCK2 缺陷

▼ 临床特征

Hommes等（1976）在2名无血缘关系的儿童中观察到低血糖和肝损伤，死后立即采集的肝组织中PEPCK（614095）缺乏。尸检发现肝脏和肾脏有大量脂肪沉积。Fiser等人（1974）也观察到PEPCK缺乏引起的低血糖。低血糖的其他酶原因包括葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（232200）、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（229700）和丙酮酸羧化酶缺乏症（266150）。

Robinson 等人（1980）研究了 40 例乳酸性酸中毒儿科病例的皮肤成纤维细胞培养物。他们发现一例线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶活性为正常值的 6%。

有关胞质 PCK 缺乏的讨论，请参阅 261680。

▼ 历史

磷酸烯醇丙酮酸羧激酶可以在成纤维细胞中测量，据说成纤维细胞（Clayton et al., 1986）仅含有线粒体 PEPCK。Clayton 等人（1986）报道了一名女孩的这种疾病，她在 6 个月大时死于肝功能衰竭，她的兄弟也可能在 4 周时因婴儿床死亡而死亡。Leonard 等人（1991）研究了这个家庭的下一个孩子，一个患有类似肝衰竭疾病的男孩。然而，白细胞和成纤维细胞中的PEPCK活性是正常的，Leonard等人（1991）得出结论，该家族的主要缺陷并不在于该酶。Bodnar等人（1993）随后对这个家庭中第三个受影响的孩子的研究表明，这些同胞患有线粒体DNA耗竭综合征（251880），并且这种耗竭是由核基因组控制的。