巴代-比德尔综合征 5; BBS5

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 5（BBS5）是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因（603650）纯合突变引起的。

▼ 说明

BBS5 是一种纤毛病，与严重和早发性视网膜营养不良、轴后多指畸形、肥胖、肾功能障碍、性腺功能减退和学习困难相关（Scheidecker 等人总结，2015）。Young等人（1999）和Moore等人（2005）描述的BBS5基因突变的患者并未患有多指症。BBS5突变对所有BBS病例的贡献估计为2%（Li et al., 2004）和0.40%（Zaghloul and Katsanis, 2009）。

有关 Bardet-Biedl 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BBS1（209900）。

▼ 临床特征

Young等人（1999）报告称，在BBS5亲属的5名受影响成员中，有3名同胞中的同胞或堂兄弟姐妹，年龄从21岁到31岁不等，没有人患有多指，但所有人都患有短指和/或并指。所有人都有严重的视力障碍并伴有视网膜黄斑变化，并且在接受检查的 2 名男性中，阴茎很小。

Moore等人（2005）在一项为期22年的前瞻性队列研究中，对纽芬兰26个BBS家庭的46名患者进行了一项为期22年的前瞻性队列研究，发现1名被诊断为劳伦斯-穆恩综合征（245800）的患者来自患有BBS的近亲家庭。 BBS5基因。另一种是MKKS基因突变的复合杂合子（604896.0007和604896.0008），此前Katsanis等人（2000）曾报道其具有BBS6（605231）。Moore 等人（2005）得出的结论是，该人群的特征并不支持 BBS 和 LMS 不同的观点。

Scheidecker 等人（2015）在 6 名分子证实的 BBS 患者（包括 1 名 BBS5 患者）中发现了锥杆模式的功能障碍。所有患者均存在黄斑营养不良，在眼底自发荧光成像中通常表现为中央低荧光，周围有连续的高荧光环。光学相干断层扫描证实萎缩区域内视网膜外层结构丧失。

▼ 测绘

Young 等人（1999）通过使用微卫星标记对 BBS 家族的 DNA 样本进行全基因组扫描，证明 BBS5 基因座对应到 2q31。2q31区域靠近HOXD基因簇（142987），但重组祖先基因的精细定位排除了该簇内的所有基因作为BBS5的候选基因。

▼ 分子遗传学

在 Young 等人（1999）描述的患有 BBS 的纽芬兰血缘家族患者中，Li 等人（2004）在外显子 6 剪接供体位点的 +3 位置检测到纯合 A 至 G 转变。 BBS5基因（603650.0001）。受影响的同胞也是该突变的纯合子；父母均为杂合子，4 个未受影响的同胞为杂合子或纯合野生型。Li等人（2004）在其他几位BBS患者中发现了BBS5基因的致病性突变。Li等人（2004）也提出了BBS5可能与BBS1（209901）存在遗传相互作用的证据。

Hjortshoj et al.（2008）在来自2个不相关的非白种人BBS家族的5名患者中发现了BBS5基因突变（603650.0005和603650.0006）。