常染色体显性耳聋 43; DFNA43

细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-83,100,000

Flex等人（2003）报道了一个3代意大利家庭，其中15名成员患有常染色体显性遗传性非综合征性感音神经性耳聋。听力损失是双侧且对称的，始于生命的第二个十年，从中度丧失到严重丧失，最终涉及所有频率。

▼ 测绘

Flex等人（2003）对一个患有非综合征性感觉神经丧失的意大利家系进行了全基因组扫描，并证明了其与染色体2p12上的标记有显着的连锁性（标记D2S139的最大lod = 4.21，theta = 0.0）。单倍型分析定义了 9.6-cM 疾病基因间隔，不与其他已识别位点重叠。