外胚层发育不良 11B，缺汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传; ECTD11B

外胚层发育不良，少汗; HED
外胚层发育不良，无汗; EDA

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良-11B（ECTD11B）可能是由 EDAR（604095）相关死亡域基因（EDARADD）纯合突变引起；606603）在染色体1q42-q43上。

▼ 说明

一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性疾病，其特征是 2 个或更多外胚层结构（头发、指甲、牙齿和汗腺）发育异常，没有其他全身症状。

少汗性或无汗性外胚层发育不良（HED/EDA）的特征是三联征，包括毛发稀疏（少毛症）、牙齿异常或缺失（无牙或少牙）以及无法出汗（无汗或少汗）。典型的临床表现还包括皮肤、眼睛、气道和粘膜干燥，可能是由于几个外分泌腺发育缺陷所致。少汗性外胚层发育不良可伴有畸形特征（前额隆起、眼下有环、鼻子外翻和嘴唇突出），有时还伴有乳头缺失（Cluzeau 等人总结，2011）。

▼ 临床特征

Munoz 等人（1997）根据单兄弟姐妹中以及有多个受影响家庭成员的高度近亲家庭中存在严重受影响的女性和未受影响的父母，确定了 5 个可能患有常染色体隐性遗传 HED 的家庭。该疾病因缺乏与 5 个科中 3 个 EDA 基因座侧翼多态性标记的共分离而被排除在 X 染色体（305100）上的 EDA 基因座之外。单倍型分析未排除的2个家系，SSCP分析均未检测到EDA基因（300451）突变。常染色体隐性遗传 HED 中受影响的男性和女性的外观在临床上与 X 染色体连锁 HED 男性中所见的外观无法区分。在单一同胞中，男性和女性受到同样影响的研究结果以及近亲结婚的存在，支持常染色体隐性遗传模式。事实上，表型相同类型的 HED 可以由 X 染色体连锁和常染色体位点的突变引起，这一事实与小鼠中的情况类似，其中 X 染色体连锁（\'Tabby\'）的突变产生了无法区分的表型。和常染色体（“皱纹”和“无下垂”）基因座。

Chassaing 等人（2010）研究了一名来自摩洛哥近亲家庭的 27 岁女性，她的皮肤干燥，出现湿疹，前额、脸颊和下巴色素沉着。头皮毛发出现较晚，且稀疏、脆弱。她没有腋毛或阴毛，眉毛和睫毛也稀疏。儿童时期仅萌出一颗乳牙，从未长出恒牙。她患有复发性鼻炎并伴有多种呼吸道感染。此外，观察到完全没有出汗。

Chaudhary等人（2016）报告了来自印度近亲家庭的2个姐妹具有典型的HED症状，包括皮肤干燥有光泽、头皮头发稀疏、眉毛和睫毛缺失、频繁发作高烧和耳漏。其他特征包括眼睛、粘膜和气道干涩，伴有反复鼻炎和呼吸道感染。14 岁和 12 岁时的牙科检查发现牙齿发育不全，牙齿大多呈钉状。

▼ 分子遗传学

Headon等（2001）分析了常染色体隐性遗传HED家族的EDARADD基因，发现了一个纯合错义突变（E142K；Munoz等人（1997）报道了1个家族（ED1176）中的606603.0001）。

Chaudhary et al.（2016）在来自印度近亲家庭的 2 名患有 HED 的姐妹中，她们的 EDAR 基因突变呈阴性，Chaudhary 等人（2016）在 EDARADD 基因中发现了一个剪接位点突变（606603.0004）的纯合性，该突变导致该家族与疾病分离。在 101 个种族匹配的对照或公共数据库中未发现。