骨质减少和头发稀疏

Kaler等人（1992）描述了两名门诺派姐妹患有毛发稀疏、骨质减少、智力低下、轻微面部畸形、关节松弛和肌张力减退的综合征。他们的无症状近亲父母还有另外6个后代，其中3个在婴儿期死于II型成骨不全症，其中3个正常。两姐妹或其父母培养的成纤维细胞合成的胶原蛋白未检测到异常。Kaler等人（1992）得出结论，他们的疾病是一种不同于II型OI（166210）的新的常染色体隐性遗传综合征。这个家庭来自马里兰州南部一个拥有 300 名成员的门诺派社区。他们描绘了 3 名同胞中的 1 名在 7 周岁时因临床和放射学诊断为成骨不全症而死亡的情况。