锌，高浓度等离子体

锌的白蛋白结合升高
高锌血症、家族性白蛋白缺乏症

此条目中代表的其他实体：

包括高锌血症和高钙蛋白血症

▼ 临床特征

白蛋白（103600）是血液中锌的主要转运蛋白。基于对蛋白质数据库中可用的 18 种人白蛋白 X 射线晶体结构的详细比较，以及使用镉 NMR、诱变和分子建模进行的竞争性锌/镉结合研究，Stewart 等（2003）提出了高亲和力Zn（2+）位点的模型以及脂肪酸诱导其配体环境切换的机制。

Smith 等人（1976）发现，在一个男性传男性家族的两代人中，血浆锌明显升高，这显然是由于与白蛋白的结合增加所致。没有发现不良影响。

Failla 等人（1982）表明，在这些情况下，白蛋白并未增加，但过量的锌与白蛋白结合。他们没有确定白蛋白中导致结合增加的分子变化。（铜和铁没有增加。）

与家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症类似，家族性高锌血症可能是由突变白蛋白异常结合引起的“非疾病”。

Hambidge等人（1985）观察到一名18岁巴基斯坦男子的血浆锌水平非常高，该男子从小就患有复发性关节炎和坏疽性脓皮病。作者认为，所有近亲的正常值都排除了高锌血症的遗传形式。当然，他可能成为新突变的受害者。或者，锌的剂量可能未知。

Sampson等人（1997）报道了一名患者血浆中锌浓度非常高，但具有锌缺乏的临床特征。生化分析显示，患者体内含有高浓度的一种未鉴定的锌结合蛋白，随后Richmond等人（1999）将其鉴定为钙卫蛋白，即S100A8（123885）和S100A9（123886）的复合物。

高锌血症和高钙卫蛋白血症

Sampson et al.（2002）报告了 5 例高锌血症同时存在高钙卫蛋白血症的患者：一名 18 岁男性（之前由 Sampson et al., 1997 报道）、一名 9 岁女孩和一名 14 岁儿童-具有相似临床特征的男孩，18岁患者的35岁母亲（之前由Saito等人（2002）报道），以及比其他患者表型更温和的21岁男性。所有患者均出现反复感染、肝脾肿大、贫血和全身炎症的症状。其中 3 名患有皮肤炎症，3 名在婴儿期出现严重生长障碍。尺寸排阻色谱法显示，锌和钙卫蛋白在分子量范围为 100 至 300 kD 的宽范围内相关。电泳和质谱分析显示，患者蛋白中的钙卫蛋白虽然数量有所增加，但含有正常的S100A8和S100A9子单元。