磷酸化酶激酶，肌肉，γ-1；PHKG1

HGNC 批准基因符号：PHKG1

细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:56,080,295-56,092,952（来自 NCBI）

▼ 说明

磷酸化酶激酶（EC 2.7.1.38）是一种重要的糖原分解调节酶。全酶由 16 个子单元蛋白组成，其中包含等摩尔比例的 4 个子单元类型（称为 α、β、γ 和 δ）。骨骼肌含有最高量的磷酸化酶激酶酶活性，尽管在肝脏、心肌、大脑和其他几种组织中也观察到活性。心脏和成人骨骼肌酶之间存在动力学差异，并且已知肝脏和骨骼肌酶是单独的同工酶。

▼ 克隆与表达

Chamberlain et al.（1987）分离出肌肉磷酸化酶激酶γ子单元的cDNA探针。RNA凝胶印迹分析表明，肌肉γ-磷酸化酶激酶探针与骨骼肌、心肌和脑中的mRNA杂交，但不与肝脏RNA杂交。

Wehner和Kilimann（1995）利用鼠肌肉磷酸化酶激酶-γ cDNA片段筛选人肌肉cDNA文库，孤立出人PHKG1 cDNA。387 个氨基酸的蛋白质与兔、小鼠和大鼠 Phkg1 序列具有 93% 至 94% 的同一性。Northern 印迹分析显示大约 3.0-kb 的转录本。

▼ 测绘

Chamberlain et al.（1987）证明磷酸化酶激酶的γ子单元对应到人类染色体7，并有一个与染色体11杂交的单条带。

Jones等人（1990）利用兔骨骼肌的磷酸化酶激酶γ子单元的cDNA，通过体细胞杂交分析和原位杂交，将人类基因定位到7p12-q21。他们将数据解释为表明该基因位于染色体 7 着丝粒的正上方，在 7q21 和 11p14-p11 处有进一步的交叉杂交序列。肝脏γ子单元是独特的，其mRNA不与骨骼肌γ子单元cDNA交叉杂交。结果表明，肝脏和肌肉的常染色体人磷酸化酶激酶缺陷（261750）是由常染色体决定的β子单元（172490）缺陷引起的，而不是γ子单元缺陷。

Burwinkel等（2003）在染色体7q11.1上鉴定出2条PHKG1假基因序列，在染色体11p11.1-q11上鉴定出1条PHKG1假基因序列，分别命名为PHKG1P1-3。

Maichele and Chamberlain（1994）将小鼠Phkg1基因定位到染色体5，靠近β-葡萄糖醛酸酶（611499）位点。

▼ 基因结构

Burwinkel et al.（2003）确定PHKG1基因包含10个外显子，跨度约为12 kb。外显子 1 是非编码的。