多发性外生骨疣伴痉挛性四肢瘫痪
Hamann 等人(1992)在德国一个家族的 4 代人中观察到典型性质的多发性外生骨疣(133700)与痉挛性四肢瘫痪相关。脊柱或颅骨中没有外生骨疣来解释四痉挛性疾病。家系模式与常染色体显性遗传一致。在第二代,5个兄弟姐妹全部受到影响。Hamann等人(1992)得出结论,这代表了一种新的综合征,尽管也考虑了邻近基因综合征的可能性。
Hamann 等人(1992)在德国一个家族的 4 代人中观察到典型性质的多发性外生骨疣(133700)与痉挛性四肢瘫痪相关。脊柱或颅骨中没有外生骨疣来解释四痉挛性疾病。家系模式与常染色体显性遗传一致。在第二代,5个兄弟姐妹全部受到影响。Hamann等人(1992)得出结论,这代表了一种新的综合征,尽管也考虑了邻近基因综合征的可能性。