IFAP 综合征 2; IFAP2

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2

有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的。

▼ 说明

毛囊鱼鳞病、无毛、畏光综合征2型（IFAP2）的特点是毛囊鱼鳞病或毛囊角化过度，体毛稀疏至无，畏光并伴有角膜病变。毛发超微结构分析显示结节性脱发（Wang et al., 2020）。

有关 IFAP 综合征遗传异质性的讨论，请参见 IFAP1（308205）。

▼ 临床特征

Wang et al.（2020）研究了 11 名 IFAP 综合征先证者和 2 名受影响的母亲。皮肤异常包括毛囊鱼鳞病或毛囊角化过度、角化过度斑块和口角炎；还观察到指甲营养不良。眼部异常包括畏光、睑板腺功能障碍、点状角膜上皮缺损、角膜翳和复杂性白内障。患者还表现出头发稀疏，表现为无毛或少毛，粗细不一，涉及头皮、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛。滤泡性鱼鳞病、畏光和无毛症在出生后不久就出现，而其他特征如白内障、睑板腺功能障碍和角化过度斑块则在儿童早期出现。患者头皮皮肤的组织病理学显示角化过度、棘皮肥大、漏斗部扩张且充满角化栓，以及真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。患者头发的扫描电子显微镜显示头发角质层翘曲和脱落，并伴有结节性脱发。作者指出，来自家族 1 和家族 2 的 2 名中国先证者的血脂谱或其他系统未检测到异常。

▼ 遗传

Wang等（2020）研究的2个家系中IFAP2的遗传模式与常染色体显性遗传一致。其他 5 个个体的杂合突变被证明是从头发生的。

▼ 分子遗传学

Wang等（2020）在一对患有IFAP的中国母女（家庭2）中鉴定出SREBF1基因（R527C；R527C；184756.0001）与疾病隔离。在 8 个不同种族（包括中国人、德国人、刚果人、意大利人、非裔美国人和印度人）的 IFAP 无关个体（个体 ​​3 至 9 和个体 11）中检测到相同 R527C 变异的杂合性。该突变被证实在 4 例散发病例中从头出现。另一名患有 IFAP 的中国母女（家庭 1）因 SREBF1（184756.0002）中 1 bp 缺失而杂合，而一名受影响的奥地利女孩（个体 10）因 SREBF1（L530P）中不同的从头错义突变而杂合；184756.0003）。