滑膜肉瘤，X 断点 3; SSX3

HGNC 批准基因符号：SSX3

细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,346,427-48,356,703（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

de Leeuw et al.(1996)通过筛选含有SSX2（300192）基因部分片段的睾丸cDNA文库，鉴定出了SSX3，它是包含Kruppel相关框（KRAB）的SSX基因家族的新成员。SSX3 编码推导的 188 个氨基酸的蛋白质，与 SSX2 具有 90% 的序列同一性。

与SSX1（312820）和SSX2不同，SSX3似乎不参与滑膜肉瘤中常见的染色体易位t（X;18）（p11.2;q11.2）。Gure等（1997）孤立克隆了SSX3基因，并表明该基因仅在正常睾丸中表达。对 12 种黑色素瘤细胞系的分析未检测到 SSX3 的表达。

▼ 测绘

de Leeuw等（1996）通过体细胞杂交分析，将SSX3基因定位到染色体Xp11.4-p11.1，其中SSX1（312820）和SSX2基因定位于其中。近端 Xp 片段包含多个低拷贝重复序列，表明该区域发生了多个重复事件。