家族性肌阵挛，2; MYOCL2

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关家族性肌阵挛遗传异质性的讨论，请参见 MYOCL1（614937）。

▼ 说明

家族性肌阵挛-2 是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征是儿童期发病，影响上肢的孤立性动作诱发的非癫痫性肌阵挛。该疾病是非进行性的（Wagnon et al., 2018）。

▼ 临床特征

Wagnon 等人（2018）报道了一个 3 代家庭，其中 5 人在第一个十年内出现了影响上肢的孤立性动作诱发的非癫痫性肌阵挛。两名患者接受了检查，据报道另外 3 名患者也患有类似的疾病。2 名患者于 5 岁和 7 岁时发病，没有其他神经系统发现，特别是没有肌张力障碍、癫痫发作或认知障碍。该疾病是非进行性的。前十年对 1 名患者进行的电生理学研究显示出皮质下起源的证据，但不是皮质起源的。这位 35 岁的先证者报告称，肌阵挛对酒精有反应，表明小脑受累。

▼ 遗传

Wagnon et al.（2018）报道的MYOCL2在家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Wagnon等人（2018）在MYOCL2家族的3名受影响成员中发现了SCN8A基因的杂合错义突变（P1719R；600702.0012）。这种突变是通过全外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，在那些同意测试的家庭中与疾病分离。转染的神经元衍生细胞的体外功能表达研究表明，该突变导致部分功能丧失，表现为与对照相比内向钠电流减少。