白细胞计数定量性状基因座 1; WBCQ1

白细胞计数作为数量性状与编码达菲血型抗原的 ACKR1 基因（613665）中的单核苷酸多态性相关。

▼ 测绘

外周血白细胞计数（WBC）是一项临床测量，用于确定急性炎症或感染的证据。除了临床疾病引起的白细胞水平升高或降低外，已知外周血白细胞在不同种族和民族之间也存在差异。具体来说，非洲裔美国人的白细胞计数低于欧洲裔美国人（Bain et al., 1984；里德和迪尔，1991）。Nalls 等人（2008）使用混合映射分析了两项人口研究中非裔美国人参与者的数据。这两项研究的参与者都对超过 1,322 个 SNP 进行了基因分型，这些 SNP 被预先选择，以便为非洲与欧洲血统提供信息，并涵盖整个基因组。Nalls et al.（2008）使用这些标记来估计每个染色体区域的遗传祖先，然后测试每个位点的白细胞和遗传祖先之间的关联。他们在染色体1q上发现了一个与WBC强相关的位点（p小于10（-12））。最强的关联与 ACKR1 基因 rs2814778 中的单核苷酸多态性（SNP）有关，该标记是已知消除达菲血型抗原表达的标记（参见 613665.0002）。拥有两种常见西非等位基因拷贝的参与者的平均白细胞为4.9（标准差1.3）；具有两种常见欧洲等位基因的参与者的平均白细胞为7.1（标准差1.3）。这种变异解释了大约 20% 的 WBC 群体变异。

▼ 分子遗传学

Reich 等人（2009）通过将 Nalls 等人（2008）研究的样本量增加四倍，发现非洲裔美国人的白细胞低（他们称之为良性种族中性粒细胞减少症）主要是由于中性粒细胞计数因纯合性而减少所致。达菲无效的SNP，rs2814778，而不是单独的祖先。Reich 等人（2009）指出了 Duffy 无效变异纯合个体中较低的中性粒细胞计数在医疗决策中的临床意义，因为白细胞是免疫功能、感染和炎症的标志，他们提出了rs2814778 基因分型。