卷曲螺旋富含丝氨酸蛋白 1；CCSER1

序列相似性家族190，成员A；FAM190A

HGNC 批准的基因符号：CCSER1

细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:90,127,394-91,605,295（来自 NCBI）

▼ 说明

CCSER1 是一种富含丝氨酸的蛋白质，参与调节细胞分裂（Patel et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

Patel等人（2013）指出，人类CCSER1（他们称之为FAM190A）在其N末端富含丝氨酸。对分级分离的 HeLa 细胞的免疫印迹分析表明，CCSER1 存在于核级分中。免疫荧光分析将 CCSER1 定位于 HeLa 细胞的有丝分裂纺锤体。CCSER1定位在细胞周期中发生变化，在前期形成点，围绕γ-微管蛋白（见191135）和centrin-3（CETN3）；602907）在中期时在有丝分裂纺锤体极处形成弓形结构，在胞质分裂时在中体处形成环形结构。CCSER1 在 HeLa 细胞中的表观分子量为 130 kD，超过 SDS-PAGE 计算的 100 kD。Patel et al.（2013）在 HeLa 细胞的 S 期和有丝分裂停滞期间发现了一种磷酸化的、缓慢移动的 CCSER1 亚型。

▼ 测绘

Kang和Park（2019）指出CCSER1基因对应到染色体4q22.1。

▼ 基因功能

通过酵母2-杂交和免疫沉淀分析，Patel等人（2013）发现人类CCSER1与NDEL1（607538）和EXOC1（607879）相互作用。Patel et al.（2013）指出，CCSER1 转录本在 40% 的癌症中存在保守外显子的框内删除。他们发现，HeLa 细胞中 CCSER1 的敲低会导致胞质分裂失败，从而导致多极有丝分裂周期和多核性。

Kang和Park（2019）指出，人类CCSER1基因在人类癌症中经历频繁的改变，最常见的是外显子9或外显子9和10的框内缺失。他们发现缺乏外显子9或两者的人类CCSER1缺失构建体的异位表达外显子9和10显着增加NIH3T3细胞的细胞增殖并诱导无胸腺裸鼠的肿瘤发生。转录本分析在表达缺失构建体的细胞中鉴定出了 1,800 个差异表达的转录本，其中涉及细胞运动以及细胞间信号传导和相互作用的基因得到富集。单独外显子 9 缺失构建体的过度表达导致与腺癌相关的基因富集。