丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶2-样1; AGXT2L1

HGNC 批准基因符号：ETNPPL

细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:108,742,053-108,763,053（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Veiga-da-Cunha 等人（2012）使用 PCR 从大脑 cDNA 文库中克隆了 AGXT2L1。AGXT2L1与AGXT2L2（614683）有67%的氨基酸同一性，但与AGXT2L2相比，其C端延伸约50个残基。数据库分析显示人脑中 AGXT2L1 高表达。AGXT2L1 被预测为一种胞质酶。

▼ 基因功能

Veiga-da-Cunha等人（2012）发现重组人AGXT2L1以磷酸吡哆醛为辅因子，催化磷酸乙醇胺去磷酸化生成乙醛、氨和无机磷酸盐。AGXT2L1 不使用 5-磷酸羟赖氨酸或充当转氨酶。

▼ 测绘

Veiga-da-Cunha et al.（2012）指出AGXT2L1基因定位于染色体4q25。