扩张性骨病变

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解（FEO；174810）、软骨瘤病和纤维异常增殖症。Dinulos et al.（1999）认为，病变的分布和伴随的表现表明该家族的疾病是独特的。该疾病的表现不包括骨痛和畸形、早发性耳聋或严重的牙齿异常，如家族性膨胀性骨溶解症中发生的情况。病变分布的差异将该疾病与基因软骨瘤病区分开来（137360）。

▼ 遗传

尽管Dinulos等（1999）报道的该疾病的家系遗传被认为是常染色体显性遗传，但不能排除X染色体连锁遗传，因为没有男性间的遗传史，而且男性似乎是比女性受到的影响更严重。