脂肪营养不良，家族性部分性，5 型; FPLD5

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关

有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关家族性部分脂肪营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 151660。

▼ 临床特征

Rubio-Cabezas等人（2009）报道了一名19岁的厄瓜多尔女孩，她患有部分脂肪营养不良和胰岛素抵抗性糖尿病。她的下肢肌肉发达，有黑棘皮症，但没有男性化的迹象。初潮发生在12岁时，后来月经变得不规则。就诊时血脂正常，但 18 个月后恶化至严重血脂异常，伴有高甘油三酯血症和继发性胰腺炎。血浆瘦素和脂联素降低。MRI 显示几乎没有下肢和股臀脂肪垫，但保留内脏、颈部和腋窝脂肪。她还患有肝肿大和肝脂肪变性。脂肪组织活检显示许多脂肪细胞具有多个小脂滴，而不是正常的单个大脂滴，并且每个细胞的脂滴数量与细胞大小成反比。线粒体密度增加，静息代谢率也增加。

▼ 遗传

Rubio-Cabezas et al.（2009）报道的FPLD5家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Rubio-Cabezas等人（2009）在一名患有部分脂肪代谢障碍和胰岛素抵抗糖尿病的19岁厄瓜多尔女孩身上发现了CIDEC基因的纯合截短突变（E186X；612120.0001）。观察结果表明，CIDEC 是单房脂滴形成和人体脂肪最佳能量储存所必需的。在另外 168 名患有不明原因脂肪营养不良的患者中未发现 CIDEC 突变，这表明它是部分脂肪营养不良的罕见原因。

▼ 动物模型

Nishino et al.（2008）发现小鼠体内Fsp27（612120）的消融减少了附睾和皮下白色脂肪组织（WAT）的数量，并导致白色脂肪细胞中形成多个脂滴。Fsp27 缺陷小鼠免受饮食引起的肥胖和胰岛素抵抗的影响，并且由于 WAT 中线粒体生物发生的增加而表现出代谢率增加。