色素性视网膜炎 74；RP74

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性74（RP74）是由染色体16q13上的BBS2基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 临床特征

Shevach等人（2015）报道了一个摩洛哥犹太家庭，其中3名同胞患有非综合征性视网膜色素变性。先证者在 20 岁时因抱怨夜视受损和视野狭窄而被诊断为 RP。32 岁时，她的视网膜电图反应无法检测到。49岁时，她的视力达到手部运动水平，后极白内障和后囊下混浊明显。眼底检查结果与晚期 RP 相符，包括视盘中度苍白、广泛萎缩和色素改变。光学相干断层扫描显示外核层和视网膜前膜严重变薄。53岁时，她的视力下降到双眼有部分投射的光感水平。她的两个兄弟也有类似的视网膜变性。所有同胞均未表现出 Bardet-Biedl 综合征的全身特征（参见 BBS2, 615981）。

▼ 遗传

Shevach等人（2015）确定非综合征性视网膜色素变性74以常染色体隐性方式遗传。

▼ 分子遗传学

在一个摩洛哥犹太家庭中，有 3 名患有非综合征性色素性视网膜炎的同胞被发现对先前报道的 RP 相关基因突变呈阴性，Shevach 等人（2015）对 BBS2 基因进行了外显子组测序，并鉴定出复合杂合错义突变（A33D） ，606151.0019 和 P134R，606151.0020）与该疾病分离。在对 4 个德系犹太人家族的进一步研究中，Shevach 等人（2015）在 BBS2 基因中发现了额外的纯合和复合杂合突变（参见例如 606151.0009-606151.0010）。