癌症易感性候选者1;CASC1
肺腺瘤易感基因1;LAS1
蛋白质磷酸酶 1,调节子单元 54;PPP1R54
HGNC 批准的基因符号:DNAI7
细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:25,107,047-25,195,160(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
张等人(2003)克隆了小鼠Casc1,他们称之为Las1。推导的 730 个氨基酸的小鼠蛋白的计算分子量为 84.8 kD,与 716 个氨基酸的人类直系同源物有 67% 的同一性。Las1 还与肠棒状杆菌基因丝蛋白 p83.9 有 33% 的同一性。Northern印迹分析检测到在所有检查的小鼠组织中4-kb Las1转录物的可变表达,其中在肺、肾和睾丸中表达最高。表位标记的 Las1 在转染的哺乳动物细胞的细胞质中表达。
▼ 测绘
Hartz(2016)根据CASC1序列(GenBank AK001783)与基因组序列(GRCh38)的比对,将CASC1基因定位到染色体12p12.1。
张等人(2003)将小鼠Casc1基因定位到与人类染色体12p12具有同源性的远端染色体6的区域
▼ 基因功能
张等人(2003)在小鼠Las1中发现了一个与肺肿瘤易感性相关的ser60-to-asn(S60N)多态性。他们发现,与带有 N60 的 Las1 相比,带有 S60 的 Las1 的表达抑制了小鼠肺肿瘤细胞的致瘤潜力。