VIR 样 M6A 甲基转移酶相关蛋白; VIRMA

KIAA1429
VIRILIZER

HGNC 批准的基因符号：VIRMA

细胞遗传学定位：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,487,689-94,553,469（来自 NCBI）

▼ 说明

KIAA1429 是常见 N6-甲基腺苷（m6A）碱基修饰所需的甲基转移酶复合物的一部分，该复合物在终止密码子附近和 mRNA 的长外显子中富集（Schwartz et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2000）通过对从大小分级的胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 KIAA1429。推导的蛋白质含有1,795个氨基酸。RT-PCR ELISA 在检查的所有成人和胎儿组织以及检查的所有特定成人大脑区域中检测到中等程度的 KIAA1429 表达。

▼ 基因功能

Horiuchi et al.（2013）利用质谱分析鉴定了人脐静脉内皮细胞（HUVECs）中WTAP（605442）免疫沉淀的蛋白质，鉴定出了包含virilizer（KIAA1429）、KIAA0853（ZC3H13）的蛋白质复合物；616453）, 博海（CBLL1; 606872）、RBM15（606077）、BCLAF1（612588）和THRAP3（603809）。WTAP 复合物定位于 HeLa 细胞和 HUVEC 的核斑点，交联实验表明它与剪接因子短暂相关。敲除任何 WTAP 复合体成分（包括 virilizer），减少 WTAP 的选择性剪接，导致全长 WTAP 蛋白的产量增加，并减少细胞增殖，使细胞周期停滞在 G2 期。BCLAF1 和 THRAP3 的敲低降低了其他 WTAP 复合物成分的核斑点定位。

Schwartz等（2014）通过对HEK293细胞蛋白进行免疫共沉淀和质谱分析，发现KIAA1429、WTAP和METTL14与m6A甲基转移酶METTL3（612472）存在相互作用。通过短发夹 RNA 敲低小鼠和人类细胞中的任何这些蛋白质都会干扰 mRNA 的 m6A 修饰。

▼ 测绘

Hartz（2015）根据KIAA1429序列（GenBank AK000668）与基因组序列（GRCh38）的比对，将KIAA1429基因定位到染色体8q22.1。