RHOX 同源基因家族成员 1, 假基因 1; RHOXF1P1

lncRHOXF1

HGNC 批准的基因符号：RHOXF1P1

细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,010,717-120,015,551（来自 NCBI）

▼ 说明

X染色体上的长​​非编码RNA（lncRNA），例如RHOXF1P1，参与X染色体失活、基因组印记以及以细胞特异性方式调控基因表达。RHOXF1P1 在人囊胚期胚胎的滋养外胚层和原始内胚层细胞中大量表达，并且似乎调节早期胎盘中的先天免疫反应（Penkala et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

Penkala等人（2016）利用囊胚期人类胚胎的单细胞测序数据来区分在滋养外胚层而非内细胞团中表达的lncRNA，鉴定出了RHOXF1P1，他们将其称为lncRHOXF1。LncRHOXF1 长 961 个核苷酸，是多聚腺苷酸化的，但预计是非编码的。在人胚泡的滋养外胚层和原始内胚层细胞中检测到大量 lncRHOXF1 读数，但在卵母细胞、受精卵、外胚层细胞和人胚胎干细胞中不存在。在从全能性到多能性的转变过程中，在胚胎的 4 细胞到桑葚胚阶段检测到读数。LncRHOXF1 在妊娠早期的人胎盘和原代绒毛外细胞滋养细胞中低水平表达，但在 8 至 10 周胎盘和胎儿体细胞系中几乎检测不到。RNA-FISH 和细胞分级显示 lncRHOXF1 在诱导的人滋养外胚层样祖细胞、多能干细胞和 JEG-3 胎盘细胞的细胞核和细胞质之间均匀分布。在细胞核中，RNA-FISH 显示明亮的 lncRHOXF1 焦点。在雄性和雌性滋养外胚层样细胞中，lncRHOXF1均由单个X染色体表达，表明lncRHOXF1受到X染色体失活的影响。数据库分析在恒河猴、狗、大象和小鼠中检测到 lncRHOXF1 的直系同源物。

▼ 基因功能

Penkala et al.（2016）发现仙台病毒感染后，人类滋养外胚层样祖细胞中lncRHOXF1的表达增加。通过小干扰RNA消除lncRHOXF1会诱导人胎盘祖细胞中病毒和免疫反应基因的表达，但不会改变X染色体上邻近基因的表达。Penkala et al.（2016）得出结论，lncRHOXF1并不是以顺式作用方式对X染色体起作用，而是在人类早期发育过程中作为病毒反应的反式作用抑制因子。

▼ 基因结构

Penkala et al.（2016）确定RHOXF1P1基因有4个外显子，跨度4.8 kb。

▼ 测绘

Penkala等（2016）将RHOXF1P1基因定位到X染色体上蛋白质编码基因RHOXF2B和NKAP（300766）之间的生殖同源基因（RHOX）基因位点。

Hartz（2016）根据RHOXF1P1基因（GenBank BX331476）与基因组序列（GRCh38）的比对，将RHOXF1P1基因定位到染色体Xq24。