晚角化包膜蛋白 2B；LCE2B

晚期包膜蛋白 10；LEP10
XP5

HGNC 批准的基因符号：LCE2B

细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,686,123-152,687,397（来自 NCBI）

▼ 正文

有关 LCE 基因簇的背景信息，请参阅 612603。

▼ 克隆与表达

通过选择克隆方法鉴定染色体1上表皮分化复合体（EDC）内的基因，Zhao和Elder（1997）鉴定出LCE2B，他们将其称为XP5。推导的蛋白质含有110个氨基酸。Northern印迹分析检测到XP5在正常和银屑病皮肤中表达，但在其他检查的组织和细胞系中没有检测到，包括正常角质形成细胞和真皮成纤维细胞。

通过数据库分析鉴定编码晚期包膜蛋白（LEP）的小鼠基因的人类直系同源物，Marshall等人（2001）鉴定了LCE2B，他们将其称为LEP10。RT-PCR 检测到皮肤中 LEP10 高表达。

Jackson等人（2005）利用实时PCR检测了人类胎儿、手臂、阴茎和腹部皮肤中LCE2B的表达。在外阴、舌头和食道中几乎没有检测到表达。

▼ 基因功能

Jackson等人（2005）表明，在培养的正常人角质形成细胞中，通过紫外线照射和钙离子照射，LCE2基因（包括LCE2B）的表达上调。

▼ 基因结构

Jackson et al.（2005）确定LCE2B基因含有2个外显子。外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

Zhu和Elder（1997）利用FISH将LCE2B基因定位到染色体1q21。Marshall et al.（2001）通过基因组序列分析，将LCE2B基因定位在染色体1q21上的LCE基因簇内。Jackson et al.（2005）指出，小鼠Lce2b基因对应到染色体3F1上的同线LCE基因簇。