CORNICHON 家族 AMPA 受体辅助蛋白 2; CNIH2

CORNICHON，果蝇，同源物，2
CNI 样; CNIL

HGNC 批准的基因符号：CNIH2

细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,278,175-66,284,206（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在寻找在发育中小鼠的胚胎后脑和咽部区域特异表达的基因时，Hoshino等人（2007）鉴定出Cnih2，他们将其命名为Cnil，作为果蝇cni基因的同源物。果蝇 cni 基因是将 TGF-α 同源物 Gurken 转运至内质网位点所必需的，并促进其掺入外壳蛋白复合物 II（COPII）囊泡中（Bokel et al., 2006）。与果蝇 cni 一样，在小鼠、人类和鸡中推导的 CNIH2 蛋白包含 3 个假定的跨膜结构域和一个预测的 C 端细胞质 COPII 相互作用结构域；与果蝇 cni 不同，它们都含有高度保守的 16 个氨基酸序列。人类和小鼠蛋白质均含有 160 个氨基酸。

▼ 基因功能

由于技术原因，Hoshino et al.（2007）研究了CNIH2在鸡中的功能。发育中的雏鸡中 CNIH2 的表达模式显示出对菱体 r3 和 r5 的时间和空间限制。HBEGF（126150）是肝素结合表皮生长因子，也在r3和r5中表达。Hoshino et al.（2007）表明，在细胞培养物中，CNIH2 的表达促进了 ERBB4 配体 HBEGF 的分泌（600543）。将缺乏预测的C端胞质环的CNIH2截短形式注射到鸡胚中，会导致颅神经嵴细胞（NCC）的正常分布被破坏，进而导致颅感觉神经节之间的纤维连接异常。用 siRNA 敲低 CNIH2 或 HBEGF 产生了相似的表型，这也与 ErbB4 敲除小鼠中观察到的相似。Hoshino et al.（2007）得出结论，CNIH2 的作用是将 HBEGF 的作用位点限制在 r3 和 r5，对于脑神经的正常发育至关重要。

Schwenk et al.（2009）通过蛋白质组学分析证明，大鼠大脑中的大多数AMPA受体（见138248）是与跨膜蛋白cornichon家族的2个成员共组装的，而不是与跨膜AMPA受体调节蛋白（TARPs）共组装的。与 cornichon 同源物 2（CNIH2）和 3（CNIH3）共组装以两种方式影响 AMPA 受体：cornichon 增加 AMPA 受体的表面表达，并通过显着减慢失活和脱敏动力学来改变通道门控。Schwenk等人（2009）得出的结论是，他们的结果表明cornichons是天然AMPA受体的内在辅助子单元，并为中枢神经系统中谷氨酸能神经传递提供分子决定因素。

▼ 测绘

Scott（2007）根据CNIH2序列（GenBank BC047953）与基因组序列（build 36.2）的比对，将CNIH2基因定位到染色体11q13.1。