岩藻糖变旋酶; FUOM

FUCM
FucU，大肠杆菌，同源物；FUCU

HGNC 批准的基因符号：FUOM

细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,352,773-133,358,019（来自 NCBI）

▼ 说明

FUOM参与L-岩藻糖的α-至-β端基异构转化（Park et al., 2010）。

▼ 克隆与表达

Park等人（2007）通过数据库分析，鉴定出了编码FUOM的哺乳动物cDNA，他们将其称为FucU。推导的全长人和小鼠蛋白分别含有154和153个氨基酸，并且具有82.8%的同一性。它们与大肠杆菌 FucU 具有 52% 至 54% 的氨基酸同一性，包括保守的催化残基。Park et al.（2007）也鉴定了人类 FUOM 的一个假定的剪接变体，其缺乏外显子 2。对小鼠组织的 Northern blot 分析显示，Fuom 在肾脏和小肠中表达最高，在脑、心脏、肺、肝脏中表达较低。 、胃和肌肉。蛋白质印迹分析在这些小鼠组织中检测到 17-kD 蛋白质。人 HepG2 肝癌细胞的 Northern 印迹分析检测到了两种 FUOM 变体，但 Western 印迹分析仅检测到全长蛋白，而未检测到缺乏外显子 2 的变体编码的蛋白。

▼ 基因结构

Park et al.（2007）确定FUOM基因含有6个外显子。

▼ 测绘

Park等（2007）通过基因组序列分析，将FUOM基因定位到染色体10q26.3。他们将小鼠基因定位到染色体 7F4。

▼ 基因功能

Park et al.（2007）报道，通过一维饱和差核磁共振波谱测量，小鼠和人类 FUOM 增强了 α 和 β 岩藻糖异头物之间的交换率。在 HepG2 细胞中，转染小鼠或人 FUOM 增加了放射性标记的岩藻糖掺入细胞内和分泌蛋白的百分比。HPLC分析显示，FUOM的过度表达增加了GDP-L-岩藻糖水平，而通过RNA干扰敲除FUOM则降低了GDP-L-岩藻糖水平。Park等人（2007）提出，FUOM活性通过在岩藻糖异头形式之间进行转化，通过GDP-岩藻糖合成的补救途径促进岩藻糖基化。

▼ 动物模型

Park等人（2010）发现FucM +/-和FucM -/-雌性小鼠表现出性接受能力降低，通过前凸商测量。FucM -/- 雌性小鼠还表现出男性行为，包括对雌二醇引发的雌性伴侣尝试骑乘、骑乘和假性交。与野生型相比，雌性 FucM -/- 小鼠前腹侧室周核中酪氨酸羟化酶阳性神经元的数量减少，这是大鼠和小鼠的性别二态性特征。FucM -/- 雌性也表现出对女性尿液的偏好，而野生型雌性则偏好男性尿液。二维凝胶电泳显示FucM -/- 胚胎的α-胎儿蛋白水平降低，并且α-胎儿蛋白岩藻糖基化减少。Park et al.（2010）提出，α-胎儿蛋白岩藻糖基化的减少是FucM -/- 小鼠中观察到的雄性样性行为的原因。