含核前体 mRNA 结构域 2 的调控; RPRD2

HGNC 批准基因符号:RPRD2

细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,364,147-150,476,566(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Ni等(2011)指出全长RPRD2蛋白含有1,416个氨基酸。它有一个 N 端结构域,可与 RNA 聚合酶 II 催化子单元(POLR2A;)的 C 端结构域相互作用。180660),随后是一个长的富含丝氨酸的片段和一个含有多个PPPPPP(D/E)P重复的C端富含脯氨酸的结构域,它们是WWOX(605131)的WW结构域的共有结合位点。数据库分析检测到 RPRD2 在成人整个大脑、杏仁核和枕叶中表达最高,而在所有其他成人和胎儿组织和细胞中表达较低。

▼ 基因功能

Ni等(2011)利用HEK293细胞亲和层析和串联质谱分离RNA聚合酶II相互作用蛋白,除了RECQL5(603781)、GRINL1A( 606485),以及推定的RNA聚合酶II磷酸酶RPAP2(611476)。

▼ 测绘

Hartz(2012)根据RPRD2序列(GenBank AB007929)与基因组序列(GRCh37)的比对,将RPRD2基因定位到染色体1q21.3。

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