免疫缺陷疾病

这种疾病的特征是体液和细胞系统部分缺乏，主要发现是 IgM 严重缺乏。临床上该缺陷表现为难以抑制细菌和病毒感染。肺炎球菌等封装的细胞外病原体的感染很常见。败血症在 IgM 缺乏症患者中很常见。IgM 在一抗反应中占主导地位。在这种疾病中，抗体对初次免疫的反应是有缺陷的。Record 等人（1973）描述了一名患有这种疾病的女孩以及另外两名女孩的肝内硬化性胆管炎。母亲 43 岁时因子宫切除术后死于败血症，而母亲的姨妈则于 21 岁时死于暴发性肝炎。