ABRAXAS 1，BRCA1 复杂子单元; ABRAXAS1

具有序列相似性的家族175，成员A；FAM175A
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 98; CCDC98
ABRAXAS; ABRA1

HGNC Approved Gene Symbol: ABRAXAS1

HGNC 批准的基因符号：ABRAXAS1

细胞遗传学定位：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,459,517-83,485,100（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wang等人（2007）利用磷酸肽亲和蛋白质组学分析，鉴定出一种蛋白质Abraxas，它通过磷酸-ser-XX-phe基序直接与BRCA1（113705）的BRCT重复序列结合，对于抑制肿瘤至关重要。409 个氨基酸的 ABRA1 蛋白包含一个 ABR 结构域和一个卷曲螺旋结构域，后跟位于蛋白 C 末端的磷酸-ser-XX-phe 基序。ABRA1 的 N 端区域与 ABRO1（611144）有 39% 的氨基酸一致性，ABRO1 还包含一个 ABR 结构域和一个卷曲螺旋结构域。

▼ 基因功能

Wang et al.（2007）发现abraxas与BRCA1结合，BACH1（602751）和CTIP（604124）互斥，形成第三种BRCA1复合物。Abraxas 将含有泛素相互作用基序（UIM）的蛋白 RAP80（609433）招募到 BRCA1 上。Abraxas 和 RAP80 都是 DNA 损伤抵抗、G2/M 检查点控制和 DNA 修复所必需的。RAP80 是 BRCA1 在电离辐射损伤 DNA（病灶）上最佳积累所必需的，并且仅 UIM 结构域就能够形成病灶。Wang et al.（2007）得出结论，RAP80-Abraxas 复合物可能部分通过识别泛素化蛋白帮助将 BRCA1 招募到 DNA 损伤位点。

▼ 测绘

Gross（2014）根据FAM175A序列（GenBank BC039573）与基因组序列（GRCh37）的比对，将FAM175A基因定位到染色体4q21.23。