跨膜蛋白 50B；TMEM50B

染色体 21 开放解读码组 4; C21ORF4

HGNC 批准的基因符号：TMEM50B

细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,432,486-33,479,974（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Moldrich et al.（2008）报道，人TMEM50B蛋白与小鼠和大鼠Tmem50b具有90%到100%的氨基酸一致性，包括4个预测的跨膜结构域。缪和人类TMEM50A（605348）与TMEM50B有大约70%的同一性。小鼠 Tmem50b 蛋白包含一个假定的糖基化位点和一个假定的糖基化位点。小鼠组织的定量 PCR 检测到脑、心脏和睾丸中 TMEM50B 的表达。蛋白质印迹分析在成年小鼠和大鼠大脑、睾丸和心脏以及大鼠培养的神经胶质细胞中检测到 50-kD 条带。在心脏和睾丸中，在 17 kD 和 35 kD 左右发现了额外的条带，表明 35 kD 和 50 kD 条带分别代表二聚体和三聚体构象。对成年小鼠小脑和新皮质区域的蛋白质提取物进行亚细胞分级分离表明，Tmem50b 仅存在于膜部分中。原位杂交显示Tmem50b在小鼠胚胎第14.5天神经系统和出生后第7天大脑中表达。培养的小鼠神经前体细胞免疫染色显示，Map2（157130）阳性神经元和Gfap（137780）阳性细胞均表达Tmem50b。Tmem50b 免疫反应性也存在于波形蛋白（VIM; 193060）-阳性和Gfap阳性大鼠神经胶质细胞培养物。小脑中的免疫过氧化物酶和免疫金标记显示伯格曼星形胶质细胞、浦肯野细胞和高尔基中间神经元中存在 Tmem50b 表达。

▼ 测绘

Gross（2018）根据TMEM50B序列（GenBank AF045606）与基因组序列（GRCh38）的比对，将TMEM50B基因定位到染色体21q22.11。