溶血性贫血，先天性，X染色体连锁；HACXL

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁先天性溶血性贫血（HACXL）是由染色体Xq27上的ATP11C基因（300516）突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 临床特征

Arashiki 等（2016）报道了一名 19 岁日本男性，患有轻度先天性溶血性贫血，无形态红细胞异常。他的母亲注意到他在 4 岁时就出现了色素尿，但直到 13 岁时才被诊断出来。他被发现有轻微的黄疸。排除了溶血性贫血的常见原因，其他血液学参数（包括白细胞和血小板）均正常。

▼ 遗传

Arashiki等（2016）报道的先天性溶血性贫血的家系遗传模式与X染色体连锁隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Arashiki et al.（2016）在一名患有X染色体连锁先天性溶血性贫血的日本男性中发现了ATP11C基因的半合子错义突变（T418N；300516.0001）。通过全外显子组测序鉴定出的突变在未受影响的母亲中呈杂合状态。流式细胞术分析显示，患者细胞中磷脂酰胆碱（PS）翻转酶活性显着降低（3%），与对照相比下降约10倍。在大约一半的母亲红细胞中观察到类似的结果，另一半与野生型相似；这些发现与随机 X 失活一致。与对照组相比，患者总红细胞的暴露 PS 水平略有增加（8.86% vs 6.32%），并且在小比例的致密衰老细胞中更高（患者为 15.86% vs 对照组为 9.17%）。然而，Arashiki 等人（2016）指出，患者和对照组的致密衰老细胞数量相似，约占细胞总数的 0.1%，并且大多数患者细胞在缺乏 PS 的情况下在内叶上仍然具有 PS。的扰乱酶活性。这些发现表明，扰乱酶活性（参见例如 PLSCR1, 604170）主要负责 PS 外化。