螺旋型肌动蛋白成核因子 1; SPIRE1

尖塔，果蝇，同源物，1
SPIR1
KIAA1135

HGNC 批准的基因符号：SPIRE1

细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,446,512-12,662,091（来自 NCBI）

▼ 说明

螺旋蛋白，例如 SPIRE1，在物种之间高度保守。它们属于Wiskott-Aldrich同源区2（WH2）蛋白家族，参与肌动蛋白的组织（Kerkhoff et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人（1999）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 SPIRE1，并将其命名为 KIAA1135。RT-PCR ELISA 在几乎所有成人和胎儿组织以及所检查的特定成人大脑区域中检测到 SPIRE1 的中等到高表达，其中在小脑中表达最高。在成人脾脏和胎儿肝脏中几乎没有检测到表达。

通过搜索果蝇Spire同源物的数据库，Kerkhoff等人（2001）鉴定了编码人SPIRE1的部分cDNA。推导的 620 个氨基酸肽缺乏果蝇 Spire 中发现的 N 端结构域，但它具有酸性结构域、4 个 WH2 结构域、锌指结构和 C 端 LxL 基序（ERK 的对接位点） （见MAPK3；601795）和JNK（见MAPK8；601158）。

▼ 基因功能

Quinlan等人（2005）表明果蝇蛋白Spire代表第三类肌动蛋白成核因子。在体外，Spire 以与福明蛋白家族（FMN1；FMN1；136535），但比激活的Arp2/3复合体慢（见604221），并且它仍然与新丝的缓慢生长的尖端相关。Spire包含一簇4个WASP同源2（WH2）结构域，每个结构域结合一个肌动蛋白单体。最大成核活性需要全部 4 个 WH2 结构域以及一个额外的作用结合基序（在 Spire 蛋白中保守）。Spire本身在后生动物中是保守的，并且与formin Cappuccino（605695）一起是卵母细胞和胚胎中轴规范所必需的，这表明多个肌动蛋白成核因子协作构建重要的细胞骨架结构。

▼ 测绘

通过基因组序列分析 Kerkhoff et al.（2001）将 SPIRE1 基因定位到染色体 18。