反复流产要检查夫妻双方的核型

流产是大家不愿意看到的,研究显示,近15%的怀孕早期会发生自发流产,对于大多数夫妇来说,流产只发生一次,更多的情况是依然能继续生下健康,快乐的孩子。

​一对夫妇有反复流产可能有多种原因造成,例如女性生殖器官的解剖异常、血液凝固障碍、或荷尔蒙问题、父母中的任何一方或双方的感染,环境因素等。

在大约4%的复发性流产的夫妇中,问题可能是一方或双方的某种染色体异常,这种情况可以使用称为核型的检测来确认是否是这种情况。

染色体说明

人类细胞有46对染色体排成23对,核型检测可以检测与正常染色体数量的偏差以及每个染色体形成方式的异常。

使用来自父母或父母双方的血液检查可以获得亲本核型,在血细胞中,染色体被分离,并在显微镜下检查,染色体的图片也通过显微镜拍摄下来。实验室人员可以检查完成的核型,寻找可能引起流产复发中发挥作用的缺失或增加的染色体片段。

父母核型和流产风险

尽管潜在的染色体问题仅影响少数具有复发性流产的夫妇,但一些医生将父母核型分析作为对多次流产的夫妇的常规检测。

其他医生仅对染色体相关疾病风险增加的夫妇使用该检测,检测一般是父母双方。

典型的染色体问题包括染色体结构异常和染色体数目异常,结构异常常见的有平衡易位及罗氏易位,也就是某些染色体的部分被重新排列,核型分析也可以反应易位类型、染色体镶嵌的现象。

数目异常常见的有13、16、18、21三体。

有一点要注意的是,即使夫妻染色体正常也不能保证胚胎肯定正常,因为有些染色体异常是精子、卵子或受精卵分裂或重排过程造成的。

体外受精和流产风险

具有染色体异常的核型的夫妇可以从医生那里获得关于如何进行正常妊娠的指导,目前治疗途径是试管婴儿(IVF),处理染色体问题的过程称为胚胎植入前筛查(PGT),用于检查来自胚胎的染色体的异常,例如染色体非整倍性,是否存在增加或缺失染色体。例如,当存在21号染色体的额外拷贝时,可能发生唐氏综合症。

非整倍体胚胎更有可能无法植入或以流产结束,如果胚胎植入后怀孕和分娩,非整倍体胚胎可能导致患有精神或身体残疾的儿童,因此,发现异常的胚胎不会被移植。

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