KIAA0716HGNC 批准的基因符号：DOCK4细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:111,726,110-112,206,399（...

辅酶q10结合蛋白； UQBCUQPCHGNC 批准的基因符号：UQCRB细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,222,947-96...

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

5-氮杂胞苷诱导的基因 2，小鼠，同源物AZI2，小鼠，同系物； AZ2NAK 相关蛋白 1； NAP1TILPHGNC 批准的基因符号：AZI2细胞遗传学位置：...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号：ARHGEF5细胞遗传学位置：7q3...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

异质核核糖核蛋白 E2； HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号：PCBP2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

HGNC 批准的基因符号：RPS16细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,433,137-39,435,949（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ACSM5细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,409,534-20,441,336（来自 NCBI）...

NCC27HGNC 批准的基因符号：CLIC1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,730,581-31,737,318（来自 N...

HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD； AUF1ARE 结合蛋白 AUF1，A 型； AUF1AHGNC 批准的基因符号：HNRNPD细...

LAP 且不含 PDZ 蛋白；LANOHGNC 批准的基因符号：LRRC1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,795,005-53...

BRCA1 基因 1 的邻居膜成分，染色体 17，表面标记 2； M17S2HGNC 批准的基因符号：NBR1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRC...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

miRNA489HGNC 批准的基因符号：MIR489细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,483,936-93,484,019（来...

巨噬细胞诱导的C型凝集素；MINCLEHGNC 批准的基因符号：CLEC4E细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,533,275...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号：TSIX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,792,205-73,829,2...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号：SPTLC3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,008,972-13,169...

神经特异性 SR 相关蛋白，100-KD； NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号：SRRM4细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ERDA1细胞遗传学位置：17q21.3 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...