CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

细胞遗传学定位：3q25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:155,300,001-161,000,000有关出生体重遗传异质性作为数量性状的描述和讨论，请参阅...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

ACACA 缺陷ACC1 缺陷▼ 临床特征布洛姆等人（1981） 报道了一名新生女婴患有低渗性肌病、严重脑损伤和生长不良。在富含碳水化合物的饮食中，她的尿液排出己...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

tRNA（鸟嘌呤-N（7）-）-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物；TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号：WDR4细胞遗传...

雌激素受体活性的抑制物；REAHGNC 批准的基因符号：PHB2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,965,327-6,970...

BBF2H7本条目中代表的其他实体：CREB3L2/FUS 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：CREB3L2细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRC...

细胞遗传学定位：16q 基因组坐标（GRCh38）：16:36,800,001-90,338,345有关肾母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 WT1...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

脂肪相关硫酯酶；THEA棕色脂肪诱导性硫酯酶；BFITKIAA0707此条目中代表的其他实体：BFIT1，已包含BFIT2，已包含HGNC 批准的基因符号：ACO...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

HGNC 批准的基因符号：SMUG1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,158,235-54,188,985（来自 NCBI...

尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族，成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 A1此条目中代表的其他实体：UDP 葡萄糖基转移酶家族 2，成员 A1/A2 复杂基...

KIAA1415HGNC 批准的基因符号：PREX1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:48,624,252-48,888,185...

LET7，C. 线虫，A2 的同源物；LET7A2miRNA LET7A2MIRNLET7A2HGNC 批准的基因符号：MIRLET7A2细胞遗传学位置：11q2...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

复合体 I，线粒体呼吸链，B17 亚基；B17HGNC 批准的基因符号：NDUFB6细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,553,0...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 14；SCYA14新 CC 趋化因子 2；NCC2血滤液 CC 趋化因子 1；HCC1HGNC 批准的基因符号：CCL14细胞遗传学...

无翼型 MMTV 集成站点家族，成员 15；WNT15HGNC 批准的基因符号：WNT9B细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46...

线粒体 DNA 耗竭综合征 11（MTDPS11） 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因（615076） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...

精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） ...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

SK2HGNC 批准的基因符号：KCNN2细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:114,055,978-114,496,496（来自 NC...

蛋白酶，半胱氨酸，1；PRSC1天冬酰胺酰内肽酶；AEPHGNC 批准的基因符号：LGMN细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号：MIR376A2细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...