基底细胞癌，易感性，7; BCC7

有证据表明对基底细胞癌-7（BCC7）的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因（191170）变异的影响。

有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC1（605462）。

▼ 分子遗传学

为了识别皮肤基底细胞癌的风险变异，Stacey 等人（2011）对 457 名冰岛人的全基因组测序确定的 1600 万个 SNP 进行了全基因组关联研究。他们对 41,675 名 Illumina SNP 芯片类型的冰岛人及其亲属进行了基因型估算。在发现阶段，最强信号来自rs78378222C（191170.0041）（优势比（OR）= 2.36, p = 5.2 x 10（-17）），在冰岛人群中的频率为0.0192。Stacey et al.（2011）随后在非冰岛样本中证实了这种关联（OR = 1.75, p = 0.0060；总体OR = 2.16, p = 2.2 x 10（-20））。rs78378222位于TP53（191170）的3-prime非翻译区，将AATAAA多腺苷酸化信号改变为AATACA，导致TP53 mRNA的3-prime末端加工受损。对其他肿瘤类型的调查发现该 SNP 与前列腺癌（参见 176807）（OR = 1.44, p = 2.4 x 10（-6））、神经胶质瘤（OR = 2.35, p = 1.0 x 10（-5））、和结直肠腺瘤（见608812）（OR = 1.39, p = 1.6 x 10（-4））。没有观察到对乳腺癌的作用（见114480）。