小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓，随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期，受影...

含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片；ASC甲基化诱导的沉默目标 1；TMSHGNC 批准的基因符号：PYCARD细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

HGNC 批准的基因符号：ZNF74细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,394,150-20,408,454（来自 NCBI...

蛋白酶体成分 9； PSC9HC9HGNC 批准的基因符号：PSMA4细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,540,404-78...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

16 号染色体开放解读码组 75； C16ORF75BLM 相关蛋白，18-KD； BLAP18HGNC 批准的基因符号：RMI2细胞遗传学位置：16p13.13...

SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

冢原综合症朱弗雷-冢原综合症▼ 临床特征Tsukahara 等人（1995）报道了一名9岁男孩的病例，该男孩患有桡尺骨性联结、身材矮小、小头畸形、无名指弯曲、部分...

FEOM4 轨迹细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,000-22,600,000▼ 细胞遗传学奥布尔等人（2005）...

巴多拉托等人（2012） 研究了一名患有眼皮肤白化病、眼球震颤和神经系统发育正常的 17 岁意大利北部女孩，她出现反复皮肤感染，但没有出血发作。 她的病史包括 6...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

O（6）-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2； MAPO21号染色体开放解读码组201； C1ORF201HGNC 批准的基因符号：STPG1细胞遗传学定位：1p36.1...

含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3； ARAP3HGNC 批准的基因符号：ARAP3细胞遗传...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000布鲁姆等人（1993） 描述了一名新生儿，其正常胰岛先天性...

磷脂酶 A2，分泌型，XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号：PLA2G12B细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

C3 缺陷，常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染，主要由革兰阴性菌引起，如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...

BSP，牛，同源物，1牛精子蛋白粘合剂，同源物，1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号：BSPH1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

ATP 酶，V 类，10A 型ATP酶，V类，10C型； ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号：ATP10A细胞遗传学定位：15q12 基因组坐标（GR...

长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号：SPRY4-IT1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组...

tRNA-VAL（反密码子 AAC）1-4转移 RNA 缬氨酸（AAC） 1-4转移 RNA 缬氨酸 1； TRNAV1tRNA 缬氨酸 1； TRV1HGNC ...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

动力蛋白复合物，22-KD 亚基； DCTN22HGNC 批准的基因符号：DCTN3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,613,5...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

角蛋白、角质层、超高硫，1； KRN1HGNC 批准的基因符号：KRTAP5-9细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,548,4...

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

诺顿等人（2011） 报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...

诺瓦里诺等人（2014） 进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，...