波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

巴尔奇等人（2004） 报道了一对兄弟姐妹患有一种明显以前未描述过的综合征，其特征是与腭裂、咬合不正、严重的中面部发育不全和轻度感音神经性听力损失相关的不寻常的三...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：SCGB2B2细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,585,528-34,677,158（来自 NC...

HBT毛细血管扩张症，普遍性必需病细胞遗传学定位：5q14 基因组坐标（GRCh38）：5:83,500,000-93,000,000▼ 临床特征Ryan 和 W...

HGNC 批准的基因符号：CLK4细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,602,663-178,627,049（来自 NCBI）▼...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

锌指蛋白 262； ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体：包含细胞死亡抑制 RNA； CDIR，包括HGNC 批准的基因符号：ZMYM4细胞遗传学定...

1号染色体开放解读码组38； C1ORF38由与基底膜 1 接触引起； ICB1HGNC 批准的基因符号：THEMIS2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

miRNA492HGNC 批准的基因符号：MIR492细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:94,834,397-94,834,512（来...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

黄曲霉毒素B1-醛还原酶2； AFAR2HGNC 批准的基因符号：AKR7A3细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,274,228...

HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,228,299-167,2...

同源基因 11-LIKE 1; HOX11L1TLX2NCXENXHGNC 批准的基因符号：TLX2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

HCA67EFA6RHGNC 批准的基因符号：PSD3细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:18,527,302-19,086,908（来自 ...

F-CELL 生产，X染色体连锁；FCPX胎儿血红蛋白的异细胞遗传性持久性，瑞士型HPFH，瑞士型▼ 临床特征胎儿血红蛋白（HbF） 的产生变化超过 20 倍，并...

血红蛋白，高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存，而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症（Lorenzo 等人...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

威廉姆斯等人 （1978） 描述了 3 姐妹和 1 兄弟患有小头畸形、智力低下和早期出现贲门失弛缓症症状。 弟弟因反复呕吐而于墨西哥去世，享年 4.5 岁（Dum...

MAP/ERK 激酶激酶 3； MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号：MAP3K3细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:6...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因；CDC25LHGNC 批准的基因符号：RASGRP2细胞遗传学位置：11q13...

HOXA11SHGNC 批准的基因符号：HOXA11-AS细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:27,185,407-27,189,292...

沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

原发性纤毛运动障碍，16 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍 16（CILD16） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是婴儿早期出现呼吸窘迫，与纤毛外动力蛋...

趋化因子、CXC 基序、受体 8；CXCR8HGNC 批准的基因符号：GPR35细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,605,42...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A7细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,209,495-91,398,154（来自 NCBI）...