酒精依赖易感;神经性厌食症易感;重度抑郁症;强迫症易感;季节性情感障碍易感;5-羟色胺受体2A
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽,即内皮素(Inoue等,1989)。已经鉴定出人内皮素的三种同工型:内皮素-1,-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
血清素5-HT-6受体是G蛋白偶联受体超家族的成员,并通过G偶联刺激腺苷酸环化酶(由Kohen等人总结,1996)。细胞遗传学位置:1p36.13 基因座标(GR...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测,它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...
Nguyen等(1995年)通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增,检测了编码新型G蛋白偶联受体(GPCR)的基因,该寡核苷酸基于编码阿片受体,生长...
KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基,该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用(Gianulis和Trudeau,2011)。细胞遗传学位置:7...
神经下垂体激素精氨酸加压素(AVP)诱导多种作用,包括刺激肝糖原分解,血管平滑肌细胞和系膜细胞收缩,肾脏抗利尿和血小板聚集。AVP的这些作用是通过特定的G蛋白偶联...
抗利尿激素加压素(192340)是一种环状九肽,参与控制体液的重量克分子渗透压浓度,血容量,血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用(参见AVPR...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
Emorine等(1989)分离出第三种β-肾上腺素受体,β-3-肾上腺素受体(ADRB3)(参见ADRB1(109630)和ADRB2(109690)。)用该基...
中枢神经系统中的兴奋性氨基酸转运蛋白(EAAT)使细胞外谷氨酸浓度保持在兴奋性毒性水平以下,并可能限制谷氨酸受体的激活。Fairman等(1995年)克隆了一种新...
遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...
胰高血糖素(GCG; 138030)的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的,后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白(G蛋白)与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...
内皮素属于有效的血管活性肽家族,其由3种异肽ET1(EDN1; 131240),ET2(EDN2; 131241)和ET3(EDN3; 131242)组成。内皮素...
嗅觉系统能够区分大量的气味分子。嗅觉受体由G蛋白偶联受体的超大亚家族编码。这些受体与许多神经递质和激素受体共有7个跨膜结构域结构。它们负责识别和G蛋白介导的气味信...
Glenner and Wong(1984)纯化了一种蛋白质,该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维(AD...
使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白,可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP,从而导致...
许多细胞膜受体是G蛋白偶联受体(GPR)家族的成员。GPR的特征是存在7个跨膜结构域和许多保守氨基酸。使用简并PCR,Heiber等(1995)确定了这个家庭的其...
胰高血糖素(GCG; 138030)的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的,后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白(G蛋白)与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...
Whissell-Buechy和Amoore(1973)提出,无法闻到麝香是常染色体的隐性特征。约7%的高加索人无法闻到麝香五烯内酯,但在任何黑人中均未发现这种缺...
CAV1基因编码caveolin-1,caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分,称为小窝膜(Austin等人,...
Scherer等(1996年)确定了一种与小窝蛋白1(CAV1;601047)有关的蛋白,该蛋白通过脂肪细胞衍生的富集小窝蛋白的膜进行微测序。他们称这种新型蛋白C...
缓激肽(BK)是一种9个氨基酸的肽,是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应,包括血管舒张,水肿,平滑肌痉挛和疼痛...
BDKRB1是2种生理上不同的G蛋白偶联受体之一,可介导激肽的生物活性,激肽是激肽原(KNG1; 612358)在逐步裂解过程中产生的十肽至十肽的生物活性。在生理...
DRD4是一种G蛋白偶联受体,属于多巴胺D2样受体家族。在功能上,类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征(Oldenhof等,1998)。细胞遗传学位置:11...
一氧化氮(NO)解释了内皮衍生的舒张因子(EDRF)的生物活性,这是由Furchgott和Zawadzki(1980)以及Rapoport和Murad(1983)...