下颌前突

• '哈布斯堡下巴'

▼ 说明

下颌前突是一种牙面部异常，其特征是下颌突出，下切牙经常与上切牙重叠。 突出的下颌是由下颌骨本身向前定位造成的（Stiles 和 Luke 的总结，1953）。

▼ 命名法

“哈布斯堡下颌”是对下颌前突/增生患者的同名称呼，因为 13 世纪至 20 世纪在欧洲占主导地位的统治哈布斯堡家族（有时拼写为“Hapsburg”）的成员拥有看似巨大的下颌。 然而，该家族的面部异常可能是由于上颌骨缺陷而不是下颌前突（Peacock 等人，2014 年总结；见下文历史）。

▼ 临床特征

Thompson 和 Winter（1988） 描述了 3 代受影响的个体。 他们指出，除了下颌前突外，还存在下唇增厚、颧骨区域平坦以及下眼睑轻度外翻的情况。 家里有一个孩子患有颅缝早闭。

Chudley（1998） 展示了印在西班牙邮票上的哈布斯堡下巴的例子。

▼ 遗传

下颌前突作为不完全外显的显性性状在哈布斯堡家族的许多代中遗传（Rubbrecht，1930；Strohmayer，1937）。

Stiles 和 Luke（1953） 描述了一个家庭，其中 4 代成员都患有下颌前突。 家系模式与常染色体显性遗传一致，外显率不完全。

下颌前突是 XXY、XXXY 和 XXXXY 综合征的一个特征，令人感兴趣的是该特征随着 X 染色体数量的增加而逐渐增加（Gorlin 等，1965）。 尽管 X 染色体发挥作用，但孟德尔性状并非 X 连锁。

沃尔夫等人（1993） 汇集了一个涵盖 23 代、包括 13 个患有下颌前突的欧洲贵族家族的非凡谱系。 使用 Elston-Stewart 算法进行谱系分析得出外显率的最大似然估计为 95.5%。

克鲁兹等人（2008） 分析了 55 个患有下颌前突的巴西家庭，其中包括 158 名受影响的男性和 214 名受影响的女性（男女比例为 1:1.35，p = 0.030）。 89.1% 的家族遗传符合常染色体显性遗传模式。 32 个家庭的外显率不完全，17 个家庭的外显率完全。 下颌前突的发生率为14.3%，遗传力估计为0.316。 克鲁兹等人（2008） 的结论是，有一个主要基因影响具有明显孟德尔遗传迹象的性状表达。

▼ 历史

欧洲统治哈布斯堡家族成员下颌的突出外观已在许多肖像中记录下来，这被归因于下颌前突。 然而，在对由 4 名口腔颌面外科、牙科以及整形和口腔外科专业人士制作的至少 3 幅西班牙哈布斯堡王朝皇帝肖像进行的视觉评估中，Peacock 等人发现（2014） 得出的结论是，该家族的主要畸形是上颌骨缺陷，导致中面部发育不全，而不是绝对的下颌前突。 选择 11 个上颌缺陷畸形特征和 7 个下颌前突畸形特征并进行评分以进行诊断。 结果还表明，哈布斯堡王朝的鼻畸形（以背侧驼峰和鼻尖悬垂为特征）以及下唇外翻可能都是由上颌骨缺陷引起的。