NIF3-样1；NIF3L1

ALS2 染色体区域基因 1；ALS2CR1

HGNC 批准的基因符号：NIF3L1

细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,889,327-200,903,932（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Tascou et al.（2000）利用从 2 个雄性生殖细胞系中通过抑制消减杂交分离出的片段筛选成体小鼠睾丸 cDNA 文库，鉴定出一种新的 cDNA，他们将其命名为 Nif3l1，因为它与粟酒裂殖酵母具有高度同源性。 Ngg1 相互作用因子 3 同系物。他们通过 EST 数据库搜索和对来自神经上皮和脑 cDNA 文库的克隆进行测序，孤立出了人类 NIF3L1。小鼠和人类 cDNA 分别编码 376 和 377 个氨基酸的推导蛋白，具有 84% 的序列同一性。这两种蛋白质都与低等物种的蛋白质表现出很强的同源性，表明从细菌到哺乳动物的高度保守性。Northern 印迹分析显示小鼠 Nif3l1 普遍表达，主要转录本大小为 1.85 kb。RT-PCR 分析表明 Nif3l1 在小鼠胚胎发育过程中普遍表达。对细胞系的表达分析揭示了精原细胞来源的细胞系和畸胎癌细胞系中的强烈过度表达。人 NIF3L1/GFP 融合蛋白显示该蛋白定位于细胞质中。

Hadano等人（2001）通过对ALS2（205100）关键区域的候选基因进行测序，鉴定出NIF3L1，并将其命名为ALS2CR1。推导的 350 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 39 kD。Northern 印迹分析检测到一个主要的 1.6-kb 转录本和一个次要的 4.2-kb 转录本，它们在心脏、骨骼肌和睾丸中表达水平最高。

▼ 基因结构

Tascou et al.（2000）确定NIF3L1基因包含7个外显子，跨度14.5 kb的基因组DNA。

▼ 测绘

Tascou等（2000）通过STS分析和电子PCR，将NIF3L1基因定位到染色体2q33。通过 FISH，他们将小鼠 Nif3l1 基因定位到染色体 1C 上的保守同线性区域。