拼接因子 1;SF1
锌指蛋白 162;ZNF162
ZFM1
D11S636
HGNC 批准的基因符号:SF1
细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764,606-64,778,542(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Toda等人(1994)利用外显子扩增从11q13的MEN1位点(131100)区域的粘粒中分离出一个基因,命名为ZFM1。然后他们从大脑、小脑和胎儿肝脏文库中获得了 cDNA。预测的 623 个氨基酸蛋白包含核转运结构域、金属结合或锌指基序以及富含谷氨酰胺和脯氨酸的区域。它与WT1(607102)和EGR2(129010)显示出一定的序列相似性。RT-PCR用于显示甲状腺、胰腺、肾上腺和卵巢中的表达。
通过对从 GMCSF(138960)刺激的人骨髓性白血病细胞获得的 cDNA 文库进行差异筛选,Caslini 等人(1997)克隆了 ZNF162 基因的另外 2 个亚型,命名为 B3 和 B4,分别编码 571 个和 639 个氨基酸分别是蛋白质。所有 ZNF162 亚型均含有 KH 结构域,这是蛋白质中存在的序列基序,在调节细胞 RNA 代谢中发挥重要作用。
▼ 基因结构
Kramer等人(1998)确定了ZNF162基因的基因组结构,他们将其称为SF1。该基因包含 14 个外显子,长度约为 15 kb。对 ZNF162 基因组 cDNA 序列的分析预测,使用重复的 5-prime 和 3-prime 剪接位点以及外显子跳跃和内含子包含,通过选择性剪接事件生成 6 个 ZNF162 mRNA。
▼ 测绘
Toda等人(1994)利用外显子扩增,从11q13的MEN1区域的粘粒中分离出SF1基因。
Courseaux et al.(1996)使用了多种方法的组合来细化包含 MEN1 的 11q13 大约 5 Mb 区域的图谱。他们提出了以下基因顺序:cen--PTA--FTH1--UGB--AHNAK--ROM1--MDU1--CHRM1--COX8--EMK1--FKBP2--PLCB3--[PYGM,ZFM1]-- FAU--CAPN1--[MLK3,RELA]--FOSL1--SEA--CFL1--tel。