半乳糖-3-O-磺基转移酶 3； GAL3ST3

GAL3ST2

HGNC 批准的基因符号：GAL3ST3

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,040,765-66,049,161（来自 NCBI）

▼ 说明

附着在糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖上的碳水化合物的硫酸化赋予这些大分子高度特异性的功能。 GAL3ST3 将硫酸盐转移到非还原性 β-半乳糖基残基的位置 3（El-Fasakhany 等人，2001）。

▼ 克隆与表达

El-Fasakhany 等人通过在 EST 数据库中搜索与脑苷脂磺基转移酶（CST 或 GAL3ST1；602300）催化部分相似的序列，然后对胎儿脑 cDNA 文库进行 PCR，发现了这一点（2001）克隆了 GAL3ST3，他们将其称为 GAL3ST2。推导的 431 个氨基酸的 II 型膜蛋白的计算分子量约为 49 kD。 GAL3ST3 包含一个 N 端跨膜结构域和一个高度保守的序列，形成对磺基转移酶具有特异性的腺苷 3-引发-磷酸 5-引发-磷酸硫酸（PAPS） 结合基序。 GAL3ST3 与 CST 具有 33% 的同一性，与 GP3ST 具有 38% 的同一性（GAL3ST2；608237）。 Northern 印迹分析检测到 3.2 kb 转录物在甲状腺中高表达，在脑、肾、心脏和脊髓中中等表达。

铃木等人（2001）克隆了GAL3ST3。 Northern 印迹分析检测到在胎儿大脑和肾脏以及成人大脑、肾脏和甲状腺中表达的 2.4 kb 转录物。在特定的大脑区域内，多组织表达阵列分析检测到壳核、尾状核和垂体的高表达。

▼ 基因功能

El-Fasakhany 等人使用放射性标记的 PAPS 作为硫酸盐供体，Gal-β-1-4-GlcNAc 作为受体（2001） 证明了转染 GAL3ST3 的中国仓鼠卵巢细胞微粒体部分中的磺基转移酶活性。受体在非还原性 β-半乳糖基残基的 3 位被单硫酸化。 El-Fasakhany 等人使用各种寡糖和糖脂作为受体（2001） 确定 2 型链是良好的受体，而 1 型链是较差的受体；发现了对 core-1（Gal-β-1-3-GalNAc） 寡糖的中间活性。 GAL3ST3 不显示脑苷脂磺基转移酶活性。将 GAL3ST3 和岩藻糖基转移酶-3（111100） 共转染到 COS-7 细胞中，导致细胞表面抗原 3-prime-sulfo Lewis（x） 和较低量的 3-prime-sulfo Lewis（a） 的合成和表达。

铃木等人（2001）确定GAL3ST3活性的最佳pH值在pH 7.0和8.0之间，并且其活性在10 mM Mg（2+）中增强。 GAL3ST3 仅在 N- 和 O- 聚糖中的 N-乙酰基乳糖胺中的半乳糖的 3-prime 位置添加硫酸盐，但不在 1 型 Gal-β-1-3-GlcNAc 或 core-1 Gal- 上添加硫酸盐。 β-1-3-GalNAc 结构。当 CD43（182160） 用作受体时，GAL3ST3 优先作用于核心 2 支链 O-聚糖中的 N-乙酰基乳糖胺。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，El-Fasakhany 等人（2001） 将 GAL3ST3 基因定位到染色体 11q13。