仅 F框 蛋白质 11; FBXO11
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
tRNA-LYS(ANTICODON CTT)2-3转移 RNA 赖氨酸(CTT) 2-4; TRK-CTT2-4转移 RNA 赖氨酸 2; TRNAK2tRNA...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征(TOLCAS) 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
有证据表明 2B3 型远端关节弯曲(DA2B3) 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因(160720) 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲(D...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
核糖体 RNA 加工因子,36-KD,酿酒酵母,同源物6 号染色体开放解读码组 153; C6ORF153HGNC 批准的基因符号:RRP36细胞遗传学位置:6p...
组蛋白基因簇 1,H2BOHIST1 簇,H2BOH2B 组蛋白家族,成员 N; H2BFNH2B/NH2B.2HGNC 批准的基因符号:H2BC17细胞遗传学位...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
HGNC 批准的基因符号:ORMDL2细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:55,818,041-55,821,879(来自 NCBI...
胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2(CCDS2),也称为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT) 缺陷,是由 19p13 号...
有证据表明 Cowden 综合征 4(CWS4) 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因(612105) 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
防御素,β,23; DEFB23HGNC 批准的基因符号:DEFB123细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,440,632-...
p53 诱导蛋白,含环 H2 结构域; PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白; ARNIPHGNC 批准的基因符号:RCHY1细胞遗传学位置:4q21....
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明对非髓样甲状腺癌 5(NMTC5) 的易感性是由染色体 10q25 上的 HABP2 基因(603924) 的杂合突变赋予的。据报道,就有这样一个家庭。...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 20(MC4DN20) 是由染色体 15q24 上的 COX5A 基因(603773) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6; ATP5J线粒体 ATP 合成酶,亚基 F6线粒体 ATP 合成酶,偶联因子 6ATP5HGNC ...
3 号染色体开放解读码组 28; C3ORF28E2诱导基因5; E2IG5HGNC 批准的基因符号:FAM162A细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GR...
ALG10,酿酒酵母,A 的同源物; ALG10AALG10,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG10细胞遗传学位置:12p11.1 基因组坐标(GR...
SUMO1 特异性蛋白酶 1; SUSP1; SSP1此条目中涉及的其他实体:包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SENP6细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
伴或不伴嗅觉丧失(HH21) 的低促性腺激素性性腺功能减退症 21 可能是由 20p11 染色体上 FLRT3(604808) 基因的杂合突变引起的,有时与其他基...