仅 F 框蛋白 47

FBXO47

HGNC 批准的基因符号：FBXO47

细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,936,432-38,967,403（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Simon-Kayser等人（2005）利用17q11-q23的微卫星标记研究了15例乳头状肾细胞癌的杂合性丢失（LOH），并定义了显示50％LOH的最小缺失区域。在该区域内，他们鉴定了一个新基因FBXO47（FBOX only Protein 47），编码推导的453个氨基酸的蛋白质，计算分子量为52 kD。FBXO47 蛋白在 N 端区域包含 FBOX 结构域和可能的线粒体定位信号。Simon-Kayser等人（2005）使用来自多种组织的配对癌症和正常样本的cDNA印迹发现FBXO47在所有测试的正常组织中表达，其中在肾、肝和胰腺中表达最高。他们观察到这些组织的相应肿瘤样本中表达不足，包括肾细胞癌和移行细胞癌。Simon-Kayser et al.（2005）提出FBXO47可能在肾癌和其他恶性肿瘤中充当抑癌基因。

▼ 基因结构

Simon-Kayser et al.（2005）确定FBXO47基因包含11个外显子，第一个外显子非编码，跨度约为30 kb。启动子区有 Sp1 和 UCE.2 的推定结合位点，第一个内含子有 CpG 岛。

▼ 测绘

Simon-Kayser et al.（2005）通过基因组序列分析，将FBXO47基因定位在D17S250上游30 kb的17q12条带上。