性腺母细胞瘤；GBY

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加（Verp 和 Simpson，1987）。Page（1987）假设Y染色体上存在一个基因（GBY），该基因在正常男性中具有不确定的生理功能，但在女性中存在时能够使发育不良的性腺发生恶性肿瘤。Page（1987）根据2例报道的女性性腺发育不良、Y染色体缺失和性腺母细胞瘤病例，认为GBY基因位于着丝粒附近或Y染色体的长臂上，与Y染色体不同。睾丸决定因素。Petrovic等人（1992）描述了一名12岁女孩，因身材矮小而被送去做染色体分析，结果发现其具有嵌合核型45,X/46,X,+mar。在 58% 的血液淋巴细胞中发现了标记染色体。使用 Y 特异性探针进行的 DNA 分析显示，不存在睾丸决定区域，但存在一些短臂和着丝粒 Y 染色体物质。原位杂交证实Y染色体物质与标记染色体相关。在剖腹手术中，发现患者的性腺呈条纹状，并伴有左侧性腺性腺母细胞瘤引起的无性细胞瘤。该病例表明，即使是非常小的带有中心周物质的 Y 衍生标记染色体也可能使表型女性易患性腺肿瘤。

Tsuchiya et al.（1995）使用序列标记位点对患有 Y 染色体和性腺母细胞瘤的性别逆转女性患者进行 Y 染色体缺失定位。GBY 基因亚定位于着丝粒附近的一个小区域。他们估计 GBY 关键区域的大小约为 1-2 Mb。他们的分析表明，2个分散的y染色体连锁基因家族TSPY（480100）和YRRM（Y-染色体RNA识别基序）的拷贝数；400006）存在于所有患者中。TSPY 的副本（而非 YRRM）属于删除映射正式定义的 GBY 关键区域。两个肿瘤样本显示这两种基因都表达，在一名患者中，这种表达仅限于单侧性腺母细胞瘤，但在对侧条纹性腺中不存在。Tsuchiya et al.（1995）的结果虽然没有直接暗示TSPY或YRRM与肿瘤的病因有关，但他们提出了一个问题：关键区域是否存在一个GBY基因，或者Y染色体上可能分散有多个GBY位点。

Salo et al.（1995）尝试利用Y-染色体序列标记位点（STS）的密集图谱来绘制GBY图谱。在 2 名患有性腺母细胞瘤的女性患者中，小标记染色体包含 Y 染色体的部分，并且可以定义一个重叠区域，从包含着丝粒的间隔 4B 中的探针 pDP97 延伸到近端长染色体的间隔 5E 中的标记 sY182手臂。该间隔包含在包含大约 4 Mb DNA 的 YAC 重叠群中。他们的结果证实了 GBY 之前的本地化并对其进行了极大的改进。该定位与假定的生长决定因素GCY（475000）所分配的区域重叠。

Gravholt et al.（2000）通过PCR检查了114名患有特纳综合征的女性是否存在Y染色体物质，结果发现14人有Y染色体物质。其中 7 名患者的核型表明不存在 Y 染色体物质。由于 Y 染色体物质经过验证，其中 7 名患者在进入研究之前已被切除卵巢，而 3 名患者在 DNA 分析后接受了手术。组织病理学评估显示，10 名卵巢切除患者中有 1 名实际上患有性腺母细胞瘤。作者得出的结论是，特纳综合征中Y染色体物质的频率较高（12.2%），但Y阳性患者中性腺母细胞瘤的发生率似乎较低（7-10%），且该风险可能被高估了。以前的研究，可能是由于选择偏差的问题。