梅尔戈林综合症 4；MGORS4

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4（MGORS4）是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因（605525）纯合或复合杂合突变引起的。

有关 Meier-Gorlin 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 224690。

▼ 临床特征

Feingold（2002）报告了来自2个家庭的4名Meier-Gorlin综合征患者。4名患者均患有小头畸形，但无智力障碍，部分患者智力较高。X线检查显示，4名患者均存在髌骨缺如或发育不良、关节窝异常、锁骨呈钩状、骨骼细长等。Bicknell等人（2011）指出，来自Feingold（2002）描述的1个家庭的2名受影响的姐妹也表现出乳腺发育不全。

Guernsey 等人（2011）重新研究了 1 名 Meier-Gorlin 综合征患者，最初由 Bongers 等人（2001）报告（“患者 8”），她是路易斯安那州近亲父母出生的 15 岁女孩卡真血统。婴儿期喂养很困难，她需要胃造口管直到 3 岁。她患有动脉导管未闭，需要通过介入弹簧圈闭合。她身材矮小，耳小；她的膝盖骨在童年时期是摸不到的，但在青春期时发现膝盖骨存在，但明显发育不全，而且她还患有膝关节反曲。她在生命的第二个十年出现了胸椎侧凸，需要 T3 至 T12 椎骨融合。她在童年时就被发现大阴唇发育不全，15岁时乳房没有发育。

▼ 分子遗传学

Bicknell等人（2011）分析了已确诊为Meier-Gorlin综合征的患者的候选基因CDT1，并在来自5个家庭的7名患者中鉴定出复合杂合突变（参见例如605525.0001-605525.0004），其中包括来自1个家庭的3名同胞。 Feingold（2002）之前描述的家庭。

Bongers 等人（2001）先前报道了一名患有 Meier-Gorlin 综合征的 15 岁女孩，Guernsey 等人（2011）对编码 ORC 复合物或通路相关蛋白的候选基因进行了测序，并鉴定了错义突变的纯合性CDT1基因（605525.0005）。