HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明，伴有智力发育受损、张力减退和共济失调的神经发育障碍（NEDIDHA） 是由染色体 3p21 上的 DOCK3 基因（603123） 纯合或复合杂合突变...

CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因（165360） 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...

FUS2HGNC 批准的基因符号：NAA80细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,296,402-50,299,405（来自 NC...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

CHDS4细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅...

GTP 酶激活蛋白，RHO，10PSGAP与粘着斑激酶 2 相关的 GTP 酶调节剂； GRAF2HGNC 批准的基因符号：ARHGAP10细胞遗传学位置：4q3...

有证据表明长 QT 综合征 11（LQT11） 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9（AKAP9；604001） 的基因杂合突变引起的。据报道，就有这...

LTBP3，前HGNC 批准的基因符号：LTBP2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,498,183-74,612,237（来...

CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18，SCID 变体，包括免疫缺陷 18（IMD18） 是由染色体 1...

视网膜特异性胺氧化酶； RAOHGNC 批准的基因符号：AOC2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,844,580-42,8...

该条目使用了数字符号（#），因为发现这种形式的常染色体隐性耳聋 DFNB30 是由肌球蛋白 IIIA 基因（MYO3A；606808） 突变引起的。▼ 临床特征沃...

痉挛性共济失调 6，常染色体隐性遗传； SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调；ARSACSCharlevoix-Sagu...

HGNC 批准的基因符号：MRPL54细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,762,682-3,767,565（来自 NCBI）▼...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

tRNA-iMET（ANTICODON CAT）2-1转移 RNA 蛋氨酸 2； TRNAM2tRNA 蛋氨酸引发剂 2； TRNAMI2RNA，转移，甲硫氨酸引...

在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...

此条目中使用了数字符号（#），因为常染色体隐性耳聋 22（DFNB22） 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白（OTOA; 607038） 的基因纯合突变引起的...

知更鸟序列和寡指罗宾诺等人（1986） 观察到 Robin 序列（小颌、舌后裂和 U 形后腭裂）与一对母子的少指症相关。 Meinecke 和 Wiedemann...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

苹果酸酶，NADP（+） 依赖性，线粒体HGNC 批准的基因符号：ME3细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,434,930-8...

METHGNC 批准的基因符号：RNMT细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,726,673-13,764,556（来自 NC...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征（NCBRS） 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因（600014） 杂...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

棘皮动物微管相关蛋白 3； EMAP3棘皮动物微管相关蛋白，95-KD； EMAP95HGNC 批准的基因符号：EML3细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标...

网格蛋白接头复合体 AP3、MU-3A 亚基HGNC 批准的基因符号：AP3M1细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:74,120,2...

HGNC 批准的基因符号：RPS13细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,074,388-17,077,667（来自 NCBI）...

KIAA0354HGNC 批准的基因符号：ZBTB5细胞遗传学位置：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:37,438,102-37,465,450（来自...

信号蛋白F； SEMAF；SEMFHGNC 批准的基因符号：SEMA5A细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:9,035,033-9,5...